55 下列何種疾病是先天性肝內 glucuronyl transferase 缺乏，使血清中非結合型膽紅素升高？
(A) Crigler-Najjar syndrome
(B) Dubin-Johnson syndrome
(C) Menke syndrome
(D) Rotor syndrome

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統計： A(591), B(149), C(18), D(4), E(0) #705130

詳解 (共 5 筆)

#3413131


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#1062285
Crigler-Najjar syndrome 
為一遺傳性膽血紅素代謝疾病，因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素(UDP-glycuronosyltransferase)缺乏引起高膽紅素血症。如果嬰兒期未給予治療，則會發展為核黃疸(kernicterus)。腦部毒性膽紅素的神經毒性已被証實對聽力系統及視力激發電位有所傷害，會造成日後的視力、聽力障礙。
克果納傑氏症第I型的致病基因為肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素(UDP-glycuronosyltransferase gene)；此缺陷基因同時也是吉爾波特症候群(Gilbert syndrome )與克果納傑氏症第II型的致病基因。
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#2820071
高膽紅素血症之原因 未結合膽紅素 Cr...
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#1425105
Rotor syndrome
遺傳性結合型膽紅素升高
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#2583708
conjugate bilirubin:...
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