牙醫學(六)（包括齒顎矯正學、兒童牙科學、牙科公共衛生學等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）題庫下載題庫

脆性X症候群重點：

1. 疾病概述

   • X染色體連鎖的發展性疾病。
   • 佔X染色體連鎖智力障礙病例的30%到50%。
   • 缺陷是X染色體長臂末端部分的異常基因。

2. 性別影響

   • 男性更易受到影響，因為只有一條X染色體，受影響程度較女性更嚴重。
   • 女性的身體和認知缺陷通常較輕，研究較少。

3. 診斷指標

   • 發展遲緩和過動歷史。
   • 身體特徵：
     • 突出的耳朵
     • 長臉
     • 突出的下巴
     • 平坦的鼻橋
     • 關節過度伸展
     • 扁平足
     • 二尖瓣脫垂（MPV）
     • 手掌的猿線
     • 男性的青春期後睪丸增大
   • 高發病率的錯頜（包括開咬和交叉咬合）。

4. 行為特徵

   • 拍手
   • 咬手
   • 眼神接觸不良

5. 合併診斷

   • 可能會在個體已被診斷為其他疾病（如唐氏綜合症或腦性麻痺）時被診斷出。

6. 治療方式

   • 多學科合作，包括語言、言語和職業療法。
   • 醫療干預減少過動症狀、提高注意力。
   • 女性患者在適當干預下，預後比男性患者更好。

7. 牙科治療

   • 取決於發展遲緩程度、認知能力和過動程度。
   • 輕度患者：安排短時間診療、使用固定裝置和/或清醒鎮靜。
   • 嚴重患者：在手術室內使用全身麻醉進行治療。