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教甄◆特殊教育專業題庫 下載題庫

3. 新陳代謝異常造成之智能障礙是下列哪一種症狀者的特徵？
(A)苯酮尿症
(B)唐氏症
(C)妥瑞氏症
(D)亞斯伯格症

教甄◆特殊教育專業- 95 年 - 桃園縣九十五學年度國民中學教師甄選【專門科目：特殊教育】試題#1240

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1F

雅雅大一上 (2016/02/15)
苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病，

主要是由於體內苯丙胺酸（Phenylalanine；Phe）羥化（Hydroxylation）成酪胺酸（Tyrosine；Tyr）的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異常疾病。

典型苯酮尿症。其臨床症狀為毛髮呈現黃色、皮膚蒼白乾燥及智能殘障。

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