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營養師(含公職營養師)◆膳食療養學(含疾病營養學 膳食療養法)題庫下載題庫

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40 Adrenomyeloleukodystrophy（ALD）是一種先天性酵素缺乏導致脂肪酸代謝異常的疾病，有關此疾病，下列敘述何者錯誤？
(A)ALD 患者無法合成花生四烯酸（arachidonic acid）
(B)ALD 患者體內會累積長鏈脂肪酸 hexacosanoic acid（C26:0）
(C)ALD 患者體內會累積長鏈脂肪酸 tetracosanoic acid（C24:0）
(D)由 oleic acid（C18:1）與 erucic acid（C22:1）組成的油脂曾經用來治療 ALD

答案：登入後觀看
難度： 困難
最佳解!
卿 國三下 (2017/06/11)
無法代謝長鏈脂肪酸bet.....觀看完★★★，...


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2F
艾莉花 大二上 (2019/07/25)

ALD是由於X染色體長臂Xq28位置基因上的缺損，導致患者細胞中的過氧化小體(peroxisome)異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids; VLCFA)，特別是C24、C26，因此會使體內非常長鏈脂肪酸異常堆積而沈積在大腦白質和腎上腺皮質，進而侵害腦神經系統的髓鞘質(Myelin)，妨礙神經傳導。


ALD可能在不同年齡發病，此型通常在4至8歲發病，之後語言及其他自主能力會逐漸喪失，於診斷後一、二年內成為植物人狀態，通常會在診斷後數年內死亡。而成年型則可能於10到21歲發病。因髓鞘質損傷所導致的神經退化症狀，病患是以中樞神經發展遲滯退化最明顯，臨床表徵相當多樣化，初期症狀為注意力不集中、個性退縮、記憶減退、功課退步、活動過度。隨著病程進展，則會有步伐不穩、漸進性痴呆、認知性聽覺喪失、失明、吞嚥困難、失聲、癲癇、昏迷。

3F
Salanu（已上岸 國三上 (2023/05/28)

Adrenomyeloleukodystrophy, ALD 腎上腺腦白質失養症

1.病理機制：罕見的先天性酵素缺乏疾病，屬X染色體隱性遺傳疾病，會影響超長鏈脂肪酸VLCFA代謝，特別是二十六烷酸 Hexacosanoic Acid(C26:0) 和二十四烷酸tetracosanoic acid (C24:0)。

2.好發人群：年輕男性、患有慢性病/周圍神經病變的女性

3.好發年齡：平均年齡為5~12歲之間，通常於7歲之前發病

4.症狀：脊髓疾病、周圍神經病變、構音障礙Dysarthria、吞嚥困難、古銅色皮膚(晚期)

5.治療方式：

(1)主要：骨髓移殖，較為直接的解決方式

(2)輔助：因腎上腺功能不全，會給予類固醇

6.營養建議：

Lorenzo’s oil羅倫佐的油(C18:1 oleic acid and C22:1 erucic acid)，降低VLCFA濃度，臨床雖無顯著改善，但可導致功能下降的速度較慢


40 Adrenomyeloleukodystrophy（ALD）是一種先天性酵..-阿摩線上測驗