醫學四：80題 ( 包括小兒科,皮膚科,神經科,精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理 )題庫下載題庫

上一題
59 一位 42 歲女性，近 3 年來右耳聽力逐漸喪失，經常性頭暈，偶而會有眩暈的現象，一星期前出現右 側周邊性顏面神經麻痺（peripheral type facial palsy）。腦幹聽覺誘發電位（brainstem auditory evoked potential）檢查發現有耳蝸後病變（retrocochlear pathology）。在家族史方面，患者之弟弟罹患兩側性 聽神經瘤。下列何者是患者最可能罹患的遺傳性疾病？
(A)結節性硬化症（tuberous sclerosis）
(B)第一型神經纖維瘤（neurofibromatosis type I）
(C)唐氏症（Down syndrome）
(D)第二型神經纖維瘤（neurofibromatosis type II）

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難度： 非常簡單
1F
SYun (2024/05/15)

NFI: 17q11. 2，咖啡牛奶斑、神經纖維瘤、視神經瘤及腦幹瘤

NFII：22q12.2，聽神經瘤、多發性腦膜瘤


59一位 42 歲女性，近 3 年來右耳聽力逐漸喪失，經常性頭暈，偶而會有眩暈的..-阿摩線上測驗