醫學四:80題 ( 包括小兒科,皮膚科,神經科,精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理 )題庫下載題庫

上一題
59 一位 42 歲女性,近 3 年來右耳聽力逐漸喪失,經常性頭暈,偶而會有眩暈的現象,一星期前出現右 側周邊性顏面神經麻痺(peripheral type facial palsy)。腦幹聽覺誘發電位(brainstem auditory evoked potential)檢查發現有耳蝸後病變(retrocochlear pathology)。在家族史方面,患者之弟弟罹患兩側性 聽神經瘤。下列何者是患者最可能罹患的遺傳性疾病?
(A)結節性硬化症(tuberous sclerosis)
(B)第一型神經纖維瘤(neurofibromatosis type I)
(C)唐氏症(Down syndrome)
(D)第二型神經纖維瘤(neurofibromatosis type II)


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難度: 非常簡單
1F
SYun (2024/05/15)

NFI: 17q11. 2,咖啡牛奶斑、神經纖維瘤、視神經瘤及腦幹瘤

NFII:22q12.2,聽神經瘤、多發性腦膜瘤

59一位 42 歲女性,近 3 年來右耳聽力逐漸喪失,經常性頭暈,偶而會有眩暈的..-阿摩線上測驗