59.馬凡氏症(Marfan syndrome)是下列何種蛋白質異常所導致? ..-阿摩線上測驗
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3F 國考順利_Pass (2021/10/16)
Marfan syndrome 馬凡氏症候群:遺傳性結締組織疾病 致病原因: fibrillin-1 (小纖維蛋白-1) 基因突變。 疾病症狀:骨骼眼睛 心血管系統受損 現象 (眼睛異常近視 不正常的關節活動性 手腳肘膝蓋的高延展性) 補充:細胞外基質 extracellular matrix 中 常見的蛋白=膠原蛋白 collagen 和 彈力蛋白 (elastin) 彈力蛋白 elastin 是一種結締組織蛋白,有橡膠的特性, 彈力蛋白位於具彈性的韌帶 能夠延展至正常長度的數倍,張力放鬆後可回彈恢復到原來的形狀。 參考資料:新圖解生化學 第六版 p49 最新彩色圖解細胞與分子生物學 p15 |