營養師(含公職營養師)◆膳食療養學(含疾病營養學 膳食療養法)題庫下載題庫

由於囊性纖維化穿膜傳導調節蛋白(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)基因缺陷所導致，

這個基因缺陷會導致身體細胞控制鈉跟水分代謝異常，囊狀纖維化患者的基因生成這個代謝功能的蛋白質功能不佳，造成身分泌異常的濃稠、黏厚的黏液及很鹹的汗水。

兒童遺傳來自父母雙方CFTR缺陷基因的染色體才會導致發病，若兒童僅從其中一方遺傳該缺陷基因則不會演變成囊狀纖維化症，但會成為帶因者而在未來將缺陷遺傳遺傳給下一代