63. 患有黏多醣症小明個子矮小,一般的座位不適合他,因為坐在位置上雙腳離地而感..-阿摩線上測驗
1F 107正取二謝謝阿摩!!就 大一下 (2018/06/05)
黏多醣症(MPS)是一種遺傳性的先天代謝疾病,其全名是「黏多醣貯積症」,共可分為六型。此症是屬於單基因遺傳病,且均以隱性遺傳方式 罹病的小孩在出生時並無異樣,隨著年齡的增長,逐漸在體內積過量的黏多醣症,會影響其智能、外貌及骨骼發展,典型的表徴如下: 身材矮小、聽力障礙、大舌頭、面容粗糙、臉部多毛濃眉、角膜混濁、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、脊柱變粗、腹部凸出、肝脾腫大、關節變形僵硬、手粗短彎曲、下肢較短、膝外翻、空凹足、肚臍疝氣、腹股溝疝氣…等。之前,黏多醣症患者皆無法治癒,而且大多數患者將在童年病故。 http://www.mpssociety.org.tw/knows/ |