技檢◆托育人員(保母)-單一級題庫下載題庫

台灣每20萬名出生的新生兒中，約有60人會罹患某種先天代謝疾病。新生兒先天性代謝疾病是新生兒體內的新陳代謝發生異常，使應該代謝的物質積存在身體內形成毒性物質，有些甚至會造成身體機能與智能永久性的障礙，這些疾病的早期症狀不明顯，時常在超過有效治療期限後才檢查出來，而錯過了治療的黃金時間。 新
 篩檢項目：

一、先天甲狀腺低能症：

典型的症狀為患童可能有持續的黃疸、表情痴呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩。如果未能及時治療持續超過三個月後，會有發展及智能障礙。先天甲狀腺低能症是國內較常見的一種內分泌代謝異常疾病。

二、苯酮尿症：

典型臨床症狀有較淡黃色毛髮、皮膚蒼白乾燥、容易感...

台灣每20萬名出生的新生兒中，約有60人會罹患某種先天代謝疾病。新生兒先天性代謝疾病是新生兒體內的新陳代謝發生異常，使應該代謝的物質積存在身體內形成毒性物質，有些甚至會造成身體機能與智能永久性的障礙，這些疾病的早期症狀不明顯，時常在超過有效治療期限後才檢查出來，而錯過了治療的黃金時間。 新
 篩檢項目：

一、先天甲狀腺低能症：

典型的症狀為患童可能有持續的黃疸、表情痴呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩。如果未能及時治療持續超過三個月後，會有發展及智能障礙。先天甲狀腺低能症是國內較常見的一種內分泌代謝異常疾病。

二、苯酮尿症：

典型臨床症狀有較淡黃色毛髮、皮膚蒼白乾燥、容易感染、生長遲緩、且有智能障礙的後遺症。但若能及早發現於出生三個月內給予特殊飲食，則大部份病童都可以有正常的智能發展。

三、高胱胺酸尿症：

患童會有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及血栓等臨床症狀。一般來說，若能及早發現早期治療，患童在智能方面尚佳，唯眼睛的病變較難避免，控制的越嚴謹後遺症就越輕。

四、半乳糖血症：

出生時無症狀，餵奶數天後發生嚴重吐奶成昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸，嚴重者會因血液感染而死亡。如果及早發現，停用牛奶、母奶，禁用乳製品及含半乳糖食物，改用豆奶則可防止。

五、蠶豆症：

新生兒時期會造成黃疸，嚴重時會形成核黃疸，引起腦性麻痺症狀，進而使新生兒死亡，這種疾病預防重於治療，不管嬰兒或成人都不能接觸奈丸、紫藥水或服用蠶豆、黃蓮、八寶散及某些藥物等，以免導致溶血性貧血。

六、先天腎上腺增生症：

是一種腎上腺賀爾蒙代謝異常疾病，引起新生兒嚴重失納脫水，女嬰患兒男性化等症狀。

七、串聯質譜儀篩檢：
可篩檢20種以上之先天代謝異常疾病。