65.有關罹患杜馨氏假肥大性肌失養症(Duchenne’s Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy)病童的疾病與照護，下列 何者正確？
(A)是一種自體免疫異常的疾病，胸腺產生異常的淋巴球
(B)通常影響女孩，病童會在 1 歲左右學走路時出現症狀
(C)肌活體切片看到肌肉纖維被結締組織和脂肪取代，可確定診斷
(D)胸腔物理治療非常重要，但應禁止游泳，以預防事故傷害的發生

遺傳模式： 杜顯氏肌肉萎縮症是一種性聯隱性遺傳疾病，基因位在X染色體短臂(Xp21.2)，是人類目前所知最大的基因，由二百四十萬個鹼基所組成，有七十九個外子(exons)，蛋白產物叫dystrophin。 因為是性聯隱性遺傳，故只有男性會生病，帶有一個不正常基因的女性通常不會有症狀，但會有50%的機會將有變異的基因傳給兒子。下一個兒女患病的機率，取決於他們的母親是否為基因變異的帶因者：1) 三分之二病童的變異基因來自母親家族，這些母親被稱為基因變異的帶因者，她們有二分之一的機率將變異基因傳給下一代，換言之，她們有百分之五十的兒子會患病，而百分之五十的女兒會是無症狀的變異基因的帶因者；2) 另三分之一病童的變異基因源自母親卵巢中單一或少數卵子的新突變，這些女性再生育另一位病童的機會通常不高。杜顯氏肌肉萎縮症的男性患者，很少有機會結婚生育下一代的。 有關詳細的遺傳諮詢細節，請與您的醫師或遺傳諮詢專業人員討論 置頂Top 臨床症狀： 患病的男童學步困難(20%)、運動發展遲緩(42%)，扁平足(30%)，肌肉萎縮先由下肢近端開始，造成爬梯子困難，逐漸漫延至下肢遠端(小腿肚的肌肉可變成假性肥大)及上肢的肌肉，呼吸肌及心肌病變；一般病情惡化速度很快，約十二歲之前病童便不能自己走路，20歲左右因肺炎及心臟衰竭併發症而死亡。 其他症狀： 1.感覺系統正常，不會疼痛。 2.心肌病變: 導致心臟衰竭、氣喘、腳腫等症狀，三分之一的患者在十四歲以前，二分之一的患者在十八歲以前，幾乎所有的患者在十八歲以後，都會有心肌病變。 3.呼吸功能退步: 由於橫膈膜的肌肉也逐漸退化所引起，呼吸功能不好導致 頭痛、神志不清、惡夢、肺炎。 4.智力障礙: 三分之一的病童同時會有不等程度的、非進行性的智能障礙，通常語言有關的智能比非語言的智能差。 5.“無症狀的女性變異基因帶因者”這個名稱其實並不全然正確，因為其中百分之二十仍會有輕至中度的肌無力，百分之五有肌肉酸痛或容易肌痙鑾，百分之二十有左心室擴大，及百分之八有擴大性心肌病變。 置頂Top 診斷： 1.臨床病史: 通常非常典型，男童，自幼有漸進性的肌肉萎縮。 2.家族史：家族中母系有血緣關係的其他男性成員也可能有相同的症狀。 3.肌電圖: 可幫助區分是否有神經元/神經/肌肉的問題，但是肌電圖的結果無法作為確定診斷杜顯氏肌肉萎縮症的依據。 4.血中肌酸酐激化酵素(CPK): 活性會大量增加，超過正常值的十至二十倍以上，代表骨骼肌壞死的嚴重程度。在半數的dystrophin基因變異的帶因女性，血中肌酸酐激化酵素的活性會增加二至十倍。 5.肌肉切片: 這是一種有侵犯性的檢查，普通的組織染色無法幫助確定診斷；但藉由dystrophin抗體免疫染色試驗，有助決定何種基因產物有缺陷；所幸大部分的病人，如今可藉助分子基因檢測確定診斷。 6.分子基因檢測: 檢查dystrophin基因是否有變異；在65%患杜顯氏肌肉萎縮症的男童，他們基因的問題是出在長度不等的基因缺損(deletion)，對這一類的基因變異的檢查技術已經成熟，許多公司可以提供確定診斷的服務，也可進行產前診斷；其餘35%的病人的基因的問題是由於染色體片段的重複(duplication)、微小的嵌入(insertion)、缺損、或點變異(point mutation)，這一類基因變異的檢查技術仍然相當繁瑣，世界上只有有限的研究型的實驗室願意做這一類的檢查；這30%病人的診斷必須倚賴病史、家族史、血中肌酸酐激化酵素活性測定、以及肌肉切片dystrophin抗體免疫染色檢查。 7.產前檢測: 於懷孕十至十二週時，採取絨毛膜標本，或於懷孕十六至十八週時，採取羊水標本，決定胎兒性別。若為男性胎兒，而且家族中dystrophin基因變異機制早已確定，則可進行產前檢測；若家族中dystrophin基因變異機制並不清楚，但家族願意配合，有時仍可進行連鎖分析。 置頂Top 治療及預後： 1.目前尚無根本治療杜顯氏肌肉萎縮症的方法。 2.物理治療─有助預防及矯正關節畸型，延長病童自主運動的時限。 3.脊柱矯正手術─可矯正因肌無力所伴隨的脊柱側彎，減少因脊柱側彎胸廓變形造成的呼吸困難及神經壓迫症狀，通常在11-13歲之間施行。 4.心臟監測─是否有心肌病變的現象，並以藥物治療心臟衰竭。對於無症狀的女性變異基因帶因者，也需定期評估是否有心肌病變的現象。 5.藥物─補充鈣質，補充抗憂鬱藥物。類固醇有有限的療效。 6.肌源細胞移植─仍在研究中。 7.復健─支架、輪椅、人工呼吸器。 置頂Top 照護需求： 1.肥胖會增加肌肉及心臟的負擔，因此營養攝取應當均衡，以維持適當的體重，避免肥胖。 2.適度的運動可維持心肺功能健康，使患者感覺舒適，過度的運動則應避免， 以免造成不必要的傷害。游泳是個不錯的運動方式，值得推薦。 3.心理調適，精神專家諮詢有助舒解心理的壓

杜馨氏肌肉失養症(肌肉失去養分)X染色體...