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遺傳模式： 杜顯氏肌肉萎縮症是一種性聯隱性遺傳疾病，基因位在X染色體短臂(Xp21.2)，是人類目前所知最大的基因，由二百四十萬個鹼基所組成，有七十九個外子(exons)，蛋白產物叫dystrophin。 因為是性聯隱性遺傳，故只有男性會生病，帶有一個不正常基因的女性通常不會有症狀，但會有50%的機會將有變異的基因傳給兒子。下一個兒女患病的機率，取決於他們的母親是否為基因變異的帶因者：1) 三分之二病童的變異基因來自母親家族，這些母親被稱為基因變異的帶因者，她們有二分之一的機率將變異基因傳給下一代，換言之，她們有百分之五十的兒子會患病，而百分之五十的女兒會是無症狀的變異基因的帶因者；2) 另三分之一病童的變異基因源自母親卵巢中單...
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遺傳模式： 杜顯氏肌肉萎縮症是一種性聯隱性遺傳疾病，基因位在X染色體短臂(Xp21.2)，是人類目前所知最大的基因，由二百四十萬個鹼基所組成，有七十九個外子(exons)，蛋白產物叫dystrophin。 因為是性聯隱性遺傳，故只有男性會生病，帶有一個不正常基因的女性通常不會有症狀，但會有50%的機會將有變異的基因傳給兒子。下一個兒女患病的機率，取決於他們的母親是否為基因變異的帶因者：1) 三分之二病童的變異基因來自母親家族，這些母親被稱為基因變異的帶因者，她們有二分之一的機率將變異基因傳給下一代，換言之，她們有百分之五十的兒子會患病，而百分之五十的女兒會是無症狀的變異基因的帶因者；2) 另三分之一病童的變異基因源自母親卵巢中單一或少數卵子的新突變，這些女性再生育另一位病童的機會通常不高。杜顯氏肌肉萎縮症的男性患者，很少有機會結婚生育下一代的。 有關詳細的遺傳諮詢細節，請與您的醫師或遺傳諮詢專業人員討論 置頂Top臨床症狀： 患病的男童學步困難(20%)、運動發展遲緩(42%)，扁平足(30%)，肌肉萎縮先由下肢近端開始，造成爬梯子困難，逐漸漫延至下肢遠端(小腿肚的肌肉可變成假性肥大)及上肢的肌肉，呼吸肌及心肌病變；一般病情惡化速度很快，約十二歲之前病童便不能自己走路，20歲左右因肺炎及心臟衰竭併發症而死亡。 其他症狀： 1.感覺系統正常，不會疼痛。 2.心肌病變: 導致心臟衰竭、氣喘、腳腫等症狀，三分之一的患者在十四歲以前，二分之一的患者在十八歲以前，幾乎所有的患者在十八歲以後，都會有心肌病變。 3.呼吸功能退步: 由於橫膈膜的肌肉也逐漸退化所引起，呼吸功能不好導致 頭痛、神志不清、惡夢、肺炎。 4.智力障礙: 三分之一的病童同時會有不等程度的、非進行性的智能障礙，通常語言有關的智能比非語言的智能差。 5.“無症狀的女性變異基因帶因者”這個名稱其實並不全然正確，因為其中百分之二十仍會有輕至中度的肌無力，百分之五有肌肉酸痛或容易肌痙鑾，百分之二十有左心室擴大，及百分之八有擴大性心肌病變。 置頂Top診斷： 1.臨床病史: 通常非常典型，男童，自幼有漸進性的肌肉萎縮。 2.家族史：家族中母系有血緣關係的其他男性成員也可能有相同的症狀。 3.肌電圖: 可幫助區分是否有神經元/神經/肌肉的問題，但是肌電圖的結果無法作為確定診斷杜顯氏肌肉萎縮症的依據。 4.血中肌酸酐激化酵素(CPK): 活性會大量增加，超過正常值.....看完整詳解