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「X染色體脆折症」（Fragile X Syndrome）是最常見造成遺傳性智能遲緩的疾病

生理上的特徵 

X染色體脆折症患者的身體健康狀況大致良好，沒有特殊的病痛，壽命亦與一般人無異。通常患者的外觀上看起來跟常人沒有太大的差異，但在仔細觀察下可以發現有下列幾個特點，臉型及下巴較長，額頭較高、大而（或）突出的耳朵（招風耳）及青春期後睪丸較常人大。而他們較鬆散的結締組織也常導致關節鬆動、扁平足及視力上的問題。另外，也常見有心雜音（二尖瓣脫垂）的情況。要注意的是，不是所有男性患者都有以上全部的特性；而女性患者也許會出現跟成年男性患者一樣的身體特徵，但她們通常外觀上的特徵並不明顯。另外，約有百分之二十的患者會有癲癇...

「X染色體脆折症」（Fragile X Syndrome）是最常見造成遺傳性智能遲緩的疾病

生理上的特徵 

X染色體脆折症患者的身體健康狀況大致良好，沒有特殊的病痛，壽命亦與一般人無異。通常患者的外觀上看起來跟常人沒有太大的差異，但在仔細觀察下可以發現有下列幾個特點，臉型及下巴較長，額頭較高、大而（或）突出的耳朵（招風耳）及青春期後睪丸較常人大。而他們較鬆散的結締組織也常導致關節鬆動、扁平足及視力上的問題。另外，也常見有心雜音（二尖瓣脫垂）的情況。要注意的是，不是所有男性患者都有以上全部的特性；而女性患者也許會出現跟成年男性患者一樣的身體特徵，但她們通常外觀上的特徵並不明顯。另外，約有百分之二十的患者會有癲癇的發生。而百分之二十的女性準突變帶因者，會有早期停經的現象，但不會有智能、認知的問題。 

行為上的特性 

患者間的行為特徵差異頗大，從渴望與他人互動到對人厭惡、反感、焦慮，或對人友善到極度害羞都可能發生。他們也對外在的感官刺激較為敏感，例如擁擠、噪音或觸感等，因此，他們對碰觸可能會表現出反感。而過動與任性是這類男孩普遍的行為特徵，80%患者因此曾被認為是過動兒，並有注意力不集中的現象。但是20%的患者也曾被診斷為自閉症，原因是易害羞與膽怯、逃避與他人眼神接觸、頭部晃動、拍手、咬手、易被移動的物體吸引等。大部分男孩的語言發展比較遲緩，說話速度快但不平順，也常會重複的說一個字或一個句子。
認知上的特性 
    智能遲緩或不足是這類病人最重要的特徵，但他們之間有相當大的範圍差異，大約80%的X染色體脆折症男孩與30%的女孩有這種情況。即便是有一些智力表現正常的患者，他們大多數仍是有不同程度的認知發展不足，但女性患者的表現通常會優於男性患者。所有的患者對於非視覺所發展的學習技能，像是計畫、專注、持續的努力、思考問題解決之策略、運用回饋機制及自我反省的能力上，都有較為薄弱的情況。