生物化學與臨床生化學題庫下載題庫

在X染色體長臂上Menkes基因(ATP7A)突變造成copper-trasnporting ATPase (P型) 這個酵素無法正常運作，以至於銅(Copper)的代謝異常。在Menkes的病童身上可以發現，銅無法正常的被運送且通過腸黏膜的內皮細胞，造成血清、腦部及身體大部分組織中銅離子濃度的偏低，然而不正常的銅離子代謝同時又會在十二指腸、腎臟、胰臟及骨骼肌的細胞產生銅離子的堆積。最主要的結果是身體內缺乏銅離子來進行一些酵素催化反應，影響的酵素包括cytochrome c oxidase(負責電子傳遞鏈以及熱量的產生，跟神經學的症狀有很大的關係)、lysyl oxidase (與膠原蛋白、彈性蛋白交聯有關，造成易斷的結締組織和血管的異常)、tyrosinase (負責皮膚及頭髮的色素沉著)、peptidyl...
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