7.有關G6PD缺乏症之敘述,下列何者錯誤? (A)是一種很常見的性聯遺傳的先..-阿摩線上測驗
2F 阿絮 大一上 (2021/01/19)
G6PD 1.位於染色體Xq28(性聯遺傳(1031)),近色盲基因OPN1LW 2.全長約21kb,含13個exon(外)及12個introns(1051) 3.Promoter region含轉錄因子SP1結合位 4.出現bite cells和blister cells(1051.1041.1031),Heinz body(1052) 5.RBC缺乏G6PD時無法獲得NADPH(1051)→所以NADPH(主要偵測(1031))含量↓(1091) 6.台.常見是第二類(1051) 7.WHO活性最低是第一類(1041) 8.服用氧化物(1041)藥物會溶血→所以RBC缺乏還原型Glatatione(1091)→GSSG無法還原成GSH(1031) 9.WHO分類標準(1082): G6PD酵素活性對pH質之依存度 G6P和NADP的Km值 G6PD電泳移動速率 10..常見point mutation(1052):1388G→A、1376G→T(台.發生率最高(1091))、95A→... 查看完整內容 |
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