阿摩線上測驗
72.下列何者不是唐氏症之核型異常的成因？
(A)染色體個數異常，第21號染色體三體（trisomy 21）
(B)染色體易位（translocation）
(C)鑲嵌型（mosaicism）
(D)點突變（point mutation）
答案：登入後查看
統計： A(10), B(56), C(42), D(249), E(0) #3491340
統計： A(10), B(56), C(42), D(249), E(0) #3491340
詳解 (共 2 筆)
123
#7058988
會造成唐氏症的原因跟第21條染色體有關，這要是第21對多了一條變成三倍體 Trisomy
除了眾所周知的(A)分裂時造成的異常之外，有時候跟(B)易位有關係，也就是羅伯遜平衡性易位 (Robertsonian Translocation)在染色體短臂（p-arm）上的轉位，常見在第13、14、15、21以及22對染色體發生。
由於這幾對染色體的短臂很短小，在染色體分離的過程中，可能導致其中兩條染色體的長臂接在一起，而短臂則丟失了，形成了染色體的轉位，造成部分三倍體
(C)鑲嵌的意思是在一個個體上帶有2種或是以上不同染色體的細胞，所有會同時有正常和不正常的細胞一起存在，因此鑲嵌型造成的唐氏症，由於不是所有細胞都是T21所以相較來說比較輕度且智商也偏高
（D）選項錯在唐氏症的突變是染色體數目不同造成的疾病而不是點突變造成的
參考資料：https://www.nuwacare.com/zh-TW/news/Robertsonian-Translocation
1
0
