75.下列骨骼疾病與其主要病變機轉之配對,何者最適當?
(A)致死性畸胎侏儒症(thanatophoric dysplasia):蝕骨細胞(osteoclast)功能缺失
(B)骨質石化病(osteopetrosis):第一型膠原蛋白(collagen)異常
(C)骨發生不全(osteogenesis imperfecta):軟骨內成骨作用(endochondral ossification)受到抑制
(D)Paget disease初期:蝕骨細胞(osteoclast)活性過高

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統計: A(65), B(123), C(407), D(606), E(0) #3280805

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#6211132
致死性畸胎侏儒症(thanatopho...
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#6187001
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#7281550

(A) 致死性畸胎侏儒症(Thanatophoric dysplasia)
病理機轉

成骨細胞(osteoblasts)及軟骨細胞分化異常,骨骼生長受阻,主要因 FGFR3 突變導致軟骨生長板異常

(B) 骨質石化病(Osteopetrosis)
病理機轉:蝕骨細胞(osteoclast)功能缺失 → 骨過度密集但脆弱

(C) 骨發生不全(Osteogenesis imperfecta, OI)
病理機轉:第一型膠原蛋白(type I collagen)合成異常 → 骨脆弱、易骨折

(D) Paget disease
病理機轉:初期 蝕骨細胞(osteoclast)活性過高 → 骨吸收 → 後期成骨過度 → 骨質混亂、增厚✅
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