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成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta; OI)，是一種罕見的遺傳疾病，其特徵為患者的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。大約有90%的患者，其致病原因為形成第一型膠原纖維(collagen type I)相關的基因COL1A1和COL1A2產生突變而引起。
第一型膠原纖維為形成骨骼的重要蛋白，由三條多胜肽(polypeptides)鏈所組成，其中包含兩條α1(其基因為COL1A1)和一條α2(其基因為COL1A2)多胜肽鏈，這三條多胜肽鏈上富含有甘胺酸，甘胺酸可提供結構穩定所需的氫鍵，而使之形成緊密的三股螺旋結構。若COL1A1和COL1A2產生基因突變，可能會提早形成終止密碼(premature stop codon)而影響膠原纖維的產量(例如第一型OI患者)；或因突變造成原為甘胺酸位置之鹼基...
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成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta; OI)，是一種罕見的遺傳疾病，其特徵為患者的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。大約有90%的患者，其致病原因為形成第一型膠原纖維(collagen type I)相關的基因COL1A1和COL1A2產生突變而引起。
第一型膠原纖維為形成骨骼的重要蛋白，由三條多胜肽(polypeptides)鏈所組成，其中包含兩條α1(其基因為COL1A1)和一條α2(其基因為COL1A2)多胜肽鏈，這三條多胜肽鏈上富含有甘胺酸，甘胺酸可提供結構穩定所需的氫鍵，而使之形成緊密的三股螺旋結構。若COL1A1和COL1A2產生基因突變，可能會提早形成終止密碼(premature stop codon)而影響膠原纖維的產量(例如第一型OI患者)；或因突變造成原為甘胺酸位置之鹼基產生置換(glycine substitutions)，由於甘胺酸為膠原纖維之結構穩定所必須，所以任何一個甘胺酸被置換後，皆會使膠原纖維的結構產生異常，其影響的程度依突變位置而有所不同(如:第二、三、四型的OI)。