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75. 有關新生兒先天性代謝異常篩檢之敘述，下列敘述何者正確？
(A)目前衛生福利部共有21項的免費新生兒篩檢項目
(B)正常新生兒是在出生後滿24小時即可進行採檢
(C)適當的採血部位是在新生兒的足跟後的部位
(D)苯酮尿症是一種體染色體顯性遺傳疾病
答案：登入後查看
統計： A(247), B(34), C(115), D(17), E(0) #3275735
統計： A(247), B(34), C(115), D(17), E(0) #3275735
詳解 (共 3 筆)
Jia Ruei Tsai
#6380598
依據衛生福利部國民健康署公告，截至目前（2025年），我國新生兒先天性代謝異常篩檢的免費項目已擴增至 21項，包括：
17項 代謝性疾病（如苯酮尿症、半乳糖血症、楓糖尿症等）
2項 內分泌疾病（先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺增生症）
1項 血液疾病（蠶豆症）
1項 嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）與脊髓性肌肉萎縮症（SMA）
其他選項解析：
(B) 錯誤：新生兒篩檢應在出生後滿48小時至7天內進行，太早可能導致假陰性。
(C) 錯誤：雖然常說是「足跟採血」，但正確部位是足跟外側，不是正後方，避免傷及神經與骨骼。
(D) 錯誤：苯酮尿症為體染色體 隱性遺傳疾病，不是顯性
其他選項解析：
(B) 錯誤：新生兒篩檢應在出生後滿48小時至7天內進行，太早可能導致假陰性。
(C) 錯誤：雖然常說是「足跟採血」，但正確部位是足跟外側，不是正後方，避免傷及神經與骨骼。
(D) 錯誤：苯酮尿症為體染色體 隱性遺傳疾病，不是顯性
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