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醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學題庫下載題庫

上一題
74.下列何者不是三核苷酸重複序列遺傳疾病(Trinucleotide repeat expansion disorders)?
(A)脆性X綜合症(Fragile X syndrome)
(B)舞蹈症(Huntington disease)
(C)肌肉強直性萎縮症(Myotonic dystrophy)
(D)苯酮尿症(PKU)


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難度: 非常簡單
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etrnya 大一下 (2018/03/30)
正常人體X染色體上的FMR1基因(Fre...


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2F
何芳綺 大三上 (2019/05/08)

A.  苯酮尿症(Phenylketonuria; PKU)(96,106)
      i.    Phenylalanine無法被代謝成Tyrosine(105,106),會被代謝成Phenylpyruvic acid(104,105)
      ii.   phenylalaninenhydrolase缺乏(104,106)
      iii.  5cd2719637124.jpg#s-423,242
      iv.  可以用Guthrientest檢驗(104,106)Phenylalanine(快速半定量)
1.  需要bacillus subtilits進行bacterial inhibition assay
       v.   可以用螢光法檢驗Phenylalanine-ninhydrin-copperncomplex的形成(106)

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74.下列何者不是三核苷酸重複序列遺傳疾病(Trinucleotide repe..-阿摩線上測驗