78.關於馬凡氏症候群(Marfan syndrome)的敘述,下列何者最適當?
(A)最主要出現病變的器官為心臟血管系統、骨骼系統與神經系統
(B)致病原因為形成第一型膠原纖維相關的基因 COL1A1 和 COL1A2 產生突變而引起
(C)轉化生長因子-β(transforming growth factor-β, TGF-β)的過度活化是馬凡氏症候群的成因之一
(D)螢光原位雜交法(fluorescent in situ hybridization)是最適合用來診斷馬凡氏症候群的檢驗工具

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統計: A(345), B(152), C(217), D(93), E(0) #3199476

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(A) 最主要出現病變的器官為心臟血管...
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15q21.1上的FBN1基因缺陷,fibrillin,與形成結締組織中的彈性纖維有關。
影響心血管、骨骼系統和眼睛
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