8 下列何者為艾那士─旦羅時（Ehlers-Danlos）症候群主要的致病原因?
(A)缺乏維生素C
(B)脂肪產量過多
(C)無法分解碳水化合物（carbohydrates）
(D)膠原蛋白代謝缺陷（defect）

答案：登入後查看
統計： A(25), B(7), C(11), D(211), E(0) #2238201

詳解 (共 1 筆)

#5505581

Ehlers–Danlos syndromes ，EDS)

病因：膠原蛋白代謝相關基因突變

膠原蛋白初級結構&膠原蛋白製造：ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2

膠原蛋白摺疊&交聯(cross-linking)：PLOD1, FKBP14

肌肉細胞外基質(myomatrix)構造&功能：TNXB, COL12A1

醣胺聚醣(glycosaminoglycan，GAGs)生物合成(biosynthesis)：B4GALT7, B3GALT6, CHST14, DSE

補體系統：C1R, C1S

細胞內處理：SLC39A13, ZNF469, PRDM5

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