8 下列何者為艾那士─旦羅時(Ehlers-Danlos)症候群主要的致病原因?..-阿摩線上測驗
1F 一刀殺進去 大一上 (2022/06/12)
Ehlers–Danlos syndromes ,EDS) 病因:膠原蛋白代謝相關基因突變 膠原蛋白初級結構&膠原蛋白製造:ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2 膠原蛋白摺疊&交聯(cross-linking):PLOD1, FKBP14 肌肉細胞外基質(myomatrix)構造&功能:TNXB, COL12A1 醣胺聚醣(glycosaminoglycan,GAGs)生物合成(biosynthesis):B4GALT7, B3GALT6, CHST14, DSE 補體系統:C1R, C1S 細胞內處理:SLC39A13, ZNF469, PRDM5 |