試題詳解

81 2 歲男童出生時外觀正常，目前出現生長遲緩、頭顱變大、濃眉、鼻梁塌陷、手臂粗短彎曲、關節變 形僵硬、腹部突出等情形，身體檢查發現肝脾腫大。肝臟、脾臟、骨髓切片檢查發現許多胞體膨脹 的血管內皮細胞、纖維母細胞、巨噬細胞，其細胞質澄清且充滿 periodic acid-Schiff（PAS）染色陽 性的物質。下列何者是造成此疾病與病變最可能的成因？
(A)α-半乳糖苷酵素（α-galactosidase）基因缺陷，造成醣脂質（galactosylceramides）無法進行分解
(B)分解黏多醣體（mucopolysaccharides）之水解酵素（lysosomal hydrolases）缺乏
(C)分解神經節苷脂（gangliosides）之水解酵素（hexosaminidase）缺乏
(D)葡萄糖-6-磷酸酵素（glucose-6-phosphatase）基因缺陷，造成肝醣儲積