醫學二：100題 ( 包括生理學,生化學,藥理學,病理學等科目及其臨床相關知識 )題庫下載題庫

(A) Fabry disease：α-galactosidase基因缺陷→galactosylceramide無法進行分解→堆積在全身許多細 胞內的細胞質及溶小體(lysosome)內→腎臟衰竭、心臟血管病變(心律不整或心肌缺氧)、腦血管病 變(中風)、周邊神經病變(間歇性的疼痛或感覺異常)、血管角質瘤(angiokeratoma corporis diffusum， 下腹、大腿、陰囊、外生殖器的皮膚上出現紫黑色的皮膚病變)。臨床診斷要以家族病史、四肢疼 痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，及在尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎。再 以生化反應分析法來測量血發或白血球中 α-GAL酵素的活性作最後確診

(B)鼎鼎大名的黏多醣症：mucopolysaccharide 之水解酵素（lysosomal hydrolases）缺乏→ mucopolysaccharide 在細胞內不斷堆積→損及外貌、智能、內臟器官及骨骼關節，造成面容毛髮粗 糙、皮膚增厚、角膜混濁、器官增大、智力受損、語言障礙、腹部突出、關節變大、脊椎變形、手 指屈曲僵硬、行動不便等現象，以及視力、聽力障礙；其呼吸道會逐漸變窄，同時其分泌物量多且 稠，因此容易併發支氣管炎或肺炎。若同時伴膠原或纖維連接素的積聚，可引起關節僵硬和疝氣形 成。