70 關於先天性免疫力(innate immunity)相關的基因突變會導致嚴重..-阿摩線上測驗
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Chris 大二下 (2018/07/02)
NEMO 突變是 X chromosome 上 q28 位置突變,此位置上有 NF-kappa-B essential modulator gene(NEMO or IKKγ),是轉譯因子 NF-κB 所需要的。此病又稱為 X-linked hyper-IgM syndrome,病人通常製造的 antibody 較少,且 NK cell 的功能也會有缺陷。所以此突變會影響先天性免疫。慢性肉芽腫病可能是性聯隱性遺傳(80%),基因變異點為CYBB (位於X染色體)或是體染色體隱性遺傳(20%),較常見的基因變異點為NCF1(第七對染色體),其次為NCF2基因及CYBA基因。慢性肉芽腫病患者,由於吞噬細胞有缺陷,細胞內過氧化氫與氧化酵素不足,將微生物吞噬後,無法進行一系列的氧化步驟,而無法將病菌消滅,常受到細菌感染且不易康復,最常見的併發症.....看完整詳解 |