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Q：什麼是X染色體脆折症？(遺傳性疾病)
「X染色體脆折症」（Fragile X Syndrome）是最常見造成遺傳性智能遲緩的疾病。之所以稱為「脆折」，是因為患者的血液淋巴球經過特殊培養後，其X染色體的長臂末端在顯微鏡下常呈現較為脆弱、斷裂的情況而得名。

Q：X染色體脆折症的特性及臨床表徵為何？
    X染色體脆折症的臨床特徵主要是影響到身體、行為和認知上的發展，而以下的介紹是大多數他們共通的特性，但並非涵蓋所有的情況。

生理上的特徵
    X染色體脆折症患者的身體健康狀況大致良好，沒有特殊的病痛，壽命亦與一般人無異。通常患者的外觀上看起來跟常人沒有太大的差異，但在仔細觀察下可以發現有下列幾個特點，臉型及下巴較長，額頭較...

Q：什麼是X染色體脆折症？(遺傳性疾病)
「X染色體脆折症」（Fragile X Syndrome）是最常見造成遺傳性智能遲緩的疾病。之所以稱為「脆折」，是因為患者的血液淋巴球經過特殊培養後，其X染色體的長臂末端在顯微鏡下常呈現較為脆弱、斷裂的情況而得名。

Q：X染色體脆折症的特性及臨床表徵為何？
    X染色體脆折症的臨床特徵主要是影響到身體、行為和認知上的發展，而以下的介紹是大多數他們共通的特性，但並非涵蓋所有的情況。

生理上的特徵
    X染色體脆折症患者的身體健康狀況大致良好，沒有特殊的病痛，壽命亦與一般人無異。通常患者的外觀上看起來跟常人沒有太大的差異，但在仔細觀察下可以發現有下列幾個特點，臉型及下巴較長，額頭較高、大而（或）突出的耳朵（招風耳）及青春期後睪丸較常人大。而他們較鬆散的結締組織也常導致關節鬆動、扁平足及視力上的問題。另外，也常見有心雜音（二尖瓣脫垂）的情況。要注意的是，不是所有男性患者都有以上全部的特性；而女性患者也許會出現跟成年男性患者一樣的身體特徵，但她們通常外觀上的特徵並不明顯。另外，約有百分之二十的患者會有癲癇的發生。而百分之二十的女性準突變帶因者，會有早期停經的現象，但不會有智能、認知的問題。

資料來源：

https://app.tzuchi.com.tw/a_f/f_tp/tp_xd/Content/CR/teach5_1_6.htm