27 臨床發現一嚴重正球性貧血的小孩身高矮小、大姆指骨骼發育不良、智能不足，並有..-阿摩線上測驗

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27 臨床發現一嚴重正球性貧血的小孩身高矮小、大姆指骨骼發育不良、智能不足，並有白化症；染色體檢查發現有不少斷裂的染色體，骨髓低能及無細胞性。其可能為何種疾病患者？
(A) Blackfan-Diamond 症候群
(B) thalassemia
(C) Fanconi 貧血
(D)驟發性夜間血尿症（PNH）

臨床血液學與血庫學- 100 年 - 100-2 專技高考_醫事檢驗師：臨床血液學與血庫學#22270

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	PPMTPASS 國三上 (2015/07/01) Fanconi氏貧血是一種嚴重的血液病，會引起中度至嚴重遺傳性再生不良性貧血症，症狀包括骨髓無細胞性、血液正球性貧血症、顆粒球減少症及血小板減少症。導致再生不良性貧血的原因能是多能幹細胞機能不全或前驅細胞的造血場所〈造血微小環境〉異常所致。疾病遺傳模式為體染色體隱性遺傳，不分男女，每一胎皆有1/4機率可罹患此症。小孩時期即有症狀通常在10歲前發病，其常合併其他.....看完整詳解檢舉

何芳綺大三上 (2019/07/08)

屬於全血球減少症（pancytopenia） ,為先天性再生不良性貧血

網狀紅血球降低、嚴重正球性貧血、白血球降低

肝脾變小、骨髓脂肪細胞增多

小孩身高矮小、大姆指骨骼發育不良、智能不足，並有白化症；染色體檢查發現有不少斷裂的染色體，骨髓低能及無細胞性

體格與智力發育遲緩，且常常發生感染及出血，並出現貧血。醫師檢查發現手拇指畸形

機轉：DNA修復功能異常

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27 臨床發現一嚴重正球性貧血的小孩身高矮小、大姆指骨骼發育不良、智能不足，並有..-阿摩線上測驗

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