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生物化學與臨床生化學題庫下載題庫

上一題
74.下列關於新生兒疾病苯丙酮尿症之敘述，何者錯誤？
(A)phenylalanine hydroxylase之缺乏會致成
(B)phenylalanine代謝成phenylpyruvic acid
(C)病童血清中phenylalanine的濃度下降
(D)可用Guthrie test來偵測

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難度： 簡單
最佳解!
Chi 高二上 (2016/09/25)
Phenylalanine濃度高。因缺乏羥化酶p.....觀看完整全文，請先登入
3F
Brian 高二上 (2018/07/18)

Guthrie氏於1962年發展出用細菌生長抑制法(bacterial inhibition assay)來測量血液中苯丙胺酸含量以偵測苯酮尿症(phenylketonuria)患者，為篩檢新生兒胺基酸代謝異常開啟了一個新紀元。目前此法已可以應用於苯酮尿症，楓漿尿症(maple syrup urine disease)，組胺酸血症(histidinemia)，半乳糖血症(galactosemia)，高胱胺酸尿症(homocystinuria)等。除胺基酸代謝異常疾病外，其他代謝性疾病的篩檢始於1970年代中期。 Dussault氏於1974年發明放射免疫法(radioimmunoassay)來檢測先天性甲腺低能症。此症雖只有小部份係由遺傳因素所引起，但因為在人群中的發生率甚高，近年來巳在世界各地從事新生兒篩檢的地區列為優先的篩檢項目。

4F
Jyun 大二下 (2020/05/06)
Phenylalanine濃度高。因缺乏羥化酶(phenylalanine hydroxylase) phenylalanine無法形成tyrosine，phenylalanine代謝不掉


74.下列關於新生兒疾病苯丙酮尿症之敘述，何者錯誤？ (A)phenylala..-阿摩線上測驗