主題:基因症狀


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  普瑞德威利症候群(俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome) 一種由自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病,發生比例約1/12000至1/15000。 起因: 第15號染色體印跡基因區的基因缺陷,且此基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號,若此基因缺陷來自母親,則會造成天使人症候群(Angelman's syndrome)。 特徵: 患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,容易發燒,容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食,也容易有身體過度肥胖,併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。 出生時: 出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白,且有肌肉低張力的現象,由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。 兩歲後 肌肉低張力較為改善,但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃,無法取得飽足感,且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力,但是實質智能較一般人為低(一般人平均IQ為100,此症患者平均為70)                                                 唐氏症                                                                                                                威廉氏症 智障 中度 中度 基因病變 第二十一對:多一個染色體 第七對:少15個基因 男女患病比率相當 臉型 顏面扁平、短頸 卷髮 鼻形 塌鼻 鼻尖朝上、人中長 嘴型 裂舌、塌鼻、張口伸舌 嘴寬、厚唇、下巴小 先天缺陷 1.先天性心臟病(30~40%): 鑲嵌〈拼湊〉型:細胞內同時混合存有46個染色體及47個染色體。症狀通常最輕,智商也常達60以上,得到先天性心臟病的機會很少。 2.先天性胃腸道畸形(20%) 3.視力、聽力的缺陷(80%)導致語言以及其他人際關係發展遲緩。 →和威廉式症差異最大之處 4.甲狀腺功能失常(10~20%)  5.骨骼異常:多為小個子 6.睡眠時呼吸中止。 7.肥胖:飲食方面不懂得自我節制。 以先天性心臟病最嚴重、高血鈣 優勢能力   ※天賦異稟-語言、聽力絕佳:在音樂、藝術上面有傑出的表現 1.說起話或講起故事來,流利生動、表情豐富,是個出色的說書人! 2.聽力異常敏銳,一點點聲音都容易干擾到他們的睡眠。   .※雞尾酒個性:非常喜歡跟人交際、講話,一點也不怕生,也非常有禮貌,比較喜歡與比他們年紀大的朋友或是長輩聊天 學習狀況 注意力不易集中,有易衝動和睡眠困難的現象。有時顯得過份好動,有時顯得十分固執,在學校或家裡會因不服從而與團體間有距離。→和威廉式症不同 常會有精神方面的問題,如破壞性的行為、焦慮或重複性的動作 注意力不集中,過動、心智及運動發展遲緩等,但語言能力還不錯。 最大的缺失是在空間感與平衡能力,完全沒有整體。不會堆積木,連帶平衡感也很差,走路時常常撞到牆。這樣的現象跟右腦受傷的病人非常相似。 圖畫 和左腦中風受損的患者相類似,他們可以知覺到整體的大概輪廓,但對於一些精細的部件及細節就未多加著墨。 像是右腦中風的患者畫出來的圖,著重在部件細節上,而忽略整體的輪廓型態

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關鍵字:焦慮發展遲緩發生比例約1/12000至1/15000第15號染色體印跡基因區的基因缺陷過動遺傳性疾病髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病併發血糖過高、酮酸中毒基因