主題:染色體異常疾病

  克氏症候群（Klinefelter's Syndrome），又稱克萊恩費爾特症候群，XXY症候群，克林菲脫症，是一種性染色體異常引起的遺傳疾病，其個體有至少2條XX性染色體，至少1條Y性染色體，典型情況下為XXY，一般為男性。該症於1942年首先由 Klinefelter 發現並描述。額外的X染色體，可能來自卵子或精子。發病率為0.1%。 此病患者的症狀表現常有乳房有輕微發育、睾丸發育不全或原發小睾丸症等，並且大部分無法生育-----維基 透納氏綜合症，即透納綜合症，也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良，由 Henry Turner 發現於1938年。是一種先天性的染色體異常疾病，是由性染色體全部或部分缺失引起的（正常人有46個染色體，其中2個是性染色體）。一般女性有2個X染色體，但透納氏綜合症患者的性染色體缺失或有其他異常。在某些情況下，有些細胞中有缺失的染色體，而有一些沒有，這稱為鑲嵌現象（mosaicism）。   在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病徵包括身材矮小（身高約140公釐，但可達常人水平）、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、蹼頸。 患病女孩通常出現性腺功能不全（卵巢無功能），從而導致閉經 （沒有月經）和不孕。雖然有一些成功受孕的病例，但也有許多流產、出生缺陷。利用科技也可以協助解決這些問題（如：人工受孕）。患者也經常出現隨之而的其他健康問題，包括先天性心臟病、甲狀腺功能低下症、糖尿病、視力問題、聽力問題和許多其他自身免疫性疾病。此外，還觀察到有患者存在視覺空間、數學和記憶方面困難等認知缺陷。只有一顆腎臟，排尿系統異常。--維基