主題:X染色體脆弱症


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X染色體脆弱症”這個病名大家或許很陌生,但是日常生活中你我都有可能接觸到這類病患。它是一種智能不足的疾病,是僅次於唐氏症之後,排名第二位的智障原因,其發生率在男性約為1/1500-1/2000,在女性約為1/2500,比大家熟知的先天性代謝異常疾病,如先天性甲狀腺低功能症,發生率都還高。同時這個疾病有遺傳性,也是家族智能不足中最常見的原因,所以在優生保健的領域裡,這是相當重視的疾病。   目前已知道,本症事實上並不是染色體的異常,而是一種基因的疾病。在x染色體長臂的末端有一個基因叫FMR-1,基因裡面有一段由三個核苷酸所組成的重覆序別。這個重覆序列如大幅擴增,會影響到FMR-1基因的功能,出現智障。某些人其三核苷酸只有中度的擴增,只是帶因者,不會出現疾病。男性患者由於只有一個X染色體,不像女性具有另一條X染色體的保護,如果其三核苷酸重覆次數太多,都會發病,患者除了智能不足外,另有程度不同的外觀異常,包括耳大、額頭大、下巴寬大、睪丸大等,尤其愈近青春期,外觀愈明顯。而女性患者因為有另一條正常的X染色體,具保護作用,臨床上僅有1/3的患者出現智障。   除了診斷上的困難外,X染色體脆弱症最令醫療、社工人員及病患家屬感到困擾的在於:帶因的..

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