52.關於肌萎縮性側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS),下列敘述何者錯誤?
(A)ALS是最常見的運動神經元疾病(motor neuron disease),會造成上及下運動神經元漸進性的退化。大部分是散發的(sporadic),少數是家族遺傳性的(familial),無法從臨床表現上去區分這兩種的ALS
(B)ALS臨床變異性很高,病人可以有不同的發病部位、惡化順序及上下運動神經元受影響的比例。因與額顳葉失智症(frontotemporal dementia, FTD)常有共同的遺傳基因,可視為與FTD為同一個疾病群(disease spectrum)
(C)ALS第一個被發現的基因是superoxide dismutase 1(SOD1)gene,也是目前歐洲最常見造成familial ALS 的原因
(D)臨床上若病人有無痛性漸進性的肌肉無力萎縮,甚至肌束跳動(fasciculation),且沒有明顯的感覺功能障礙、複視、眼皮下垂、膀胱功能障礙時,要考慮可能是ALS