阿摩：猶豫不決是一個錯誤，遲早你都要採取行動，否則機會稍縱即逝。
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模式:循序漸進模式
【關鍵字】包含（digeorge syndrome,bruton agammaglobulinemia,chronic granulomatous disease,nitroblue tetrazol..(1~25)
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1(A).
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22.嬰兒的皮膚、口腔、呼吸道以及腸胃道常反覆地發生細菌感染，每次感染時的抽血檢查均發現白血球非常 高，臍帶很晚才掉，且有肚臍炎（Omphalitis），此病嬰最可能罹患何種疾病？
(A)Bruton agammaglobulinemia
(B)慢性肉芽腫病（Chronic granulomatous disease）
(C)嚴重合併性免疫缺乏症（Severe combined immunodeficiency）
(D)白血球沾黏分子缺乏症（Leukocyte adhesion deficiency）



2(B).有疑問

35.35歲男性因腦膜炎住院。腦脊髓液培養為李斯特菌（Listeria monocytogenes）。他主訴近一年來曾經發生過2 次帶狀疱疹。下列何項檢查對評估病人目前免疫功能最為適當？
(A)serum immunoglobulin levels
(B)blood cell count and lymphocyte phenotype
(C)50% hemolytic complement（CH50）
(D)nitroblue tetrazolium（NBT）assay



3(D).

33.有關 DiGeorge syndrome 的敘述，下列何者錯誤？
(A)染色體 22q11.2 微小缺失（Microdeletion）
(B)腭咽畸形（Velopharyngeal incompetence）
(C)胸腺發育異常（Hypoplasia of the thymus）
(D)高血鈣（Hypercalcemia）



4(B).

6.一個新生兒外觀異常，有低位耳（low-set ears）、上顎裂（midline facial clefts）與下頜骨發育異常 （hypomandibular abnormalities），並因為低血鈣（hypocalcemia）而引發肌肉強直性痙攣（tetany），最可能的診 斷為：
(A)Turner syndrome
(B)DiGeorge syndrome
(C)Wiskott-Aldrich syndrome
(D)Noonan syndrome



5(D).

21.6 個月大的男童，皮膚和臟器反覆出現膿瘍，且合併發生骨髓炎（osteomyelitis）、全身性濕疹（eczema），最 有可能是下列那一種先天性免疫缺損問題？
(A)T 淋巴球免疫缺乏（T cells immunodeficiency）
(B)自然殺手細胞免疫缺乏（natural killer cells immunodeficiency）
(C)補體免疫缺乏（complement deficiency）
(D)吞噬細胞趨化性缺陷（phagocyte chemotaxis defect）



6(D).

25.10 個月大的男童，最近 3 個月內反覆發生中耳炎及細菌性肺炎，但之前健康情形尚稱良好。病童有一個哥哥 於 9 個月大時，因敗血症過世。身體診察發現無扁桃腺（Tonsils），血中 IgG＜200 mg/dL、IgA＜5 mg/dL、 IgM＜100 mg/dL，此男童最可能的診斷為何？
(A)嬰兒暫時性低免疫球蛋白血症（Transient hypogammaglobulinemia of infancy）
(B)選擇性 IgA 缺乏症（Selective IgA deficiency）
(C)嚴重合併性免疫缺乏症（Severe combined immunodeficiency）
(D)Bruton 氏免疫球蛋白缺乏症（Bruton agammaglobulinemia）



7(B).

16.有關Bruton agammaglobulinemia，下列敘述何者最不適當？
(A)是B-lymphocyte的先天性免疫缺失的疾病
(B)主要是autosomal recessive，男女得病比例為1：1
(C)通常是出生後6～9個月開始有症狀
(D)定期輸注intravenous immunoglobulin（IVIG）是有效的治療方法



8(A).有疑問

23.生長激素注射治療在許多疾病有實證醫學證據支持，且符合美國FDA及臺灣健保給付標準，但不包括下列何 種疾病？
(A)狄喬治氏症候群（DiGeorge syndrome）
(B)透納氏症候群（Turner syndrome）
(C)SHOX基因異常（SHOX gene abnormality）
(D)普瑞德威利氏症候群（Prader-Willi syndrome）



【非選題】
 A 28-year-old lady visited your office with palpitation, excessive sweating and body weight loss for 7 kg in the last 6 months. She stated that her appetite was good, but she had experienced 2-3 bowel movements a day, and also suffered from oligomenorrhea. Her body height was 166 cm, body weight 46 kg, blood pressure 140/66 mmHg, respiratory rate 24/min, and pulse rate 106/min. She appeared nervous. Skin appeared velvety. Thyroid was mildly enlarged; vascular bruit was audible over neck. Third heart sound was audible over the apex and a grade 2/6 systolic murmur audible along the upper left sternal border. Mild hand tremor was also noted. The rest of the physical examination was normal. What is your tentative diagnosis? What will be your work-up to confirm the diagnosis and what will be your therapeutic plan when the diagnosis is confirmed? (20%)



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呂善玟剛剛做了阿摩測驗，考了87分