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學習重點 認識DNA、基因與染色體的關係，分辨遺傳物質、訊息傳遞分子與荷爾蒙。 記熟人類一般體細胞有23對、共46條染色體，其中22對為體染色體，第23對為性染色體。 區分顯性、隱性與共顯性，了解顯性不代表比較常見，隱性也不代表不會遺傳。 掌握X染色體隱性遺傳的判斷：男性較容易發病，女性較可能以帶原者身分傳遞相關等位基因。 辨別典型紅綠色覺異常、常見血友病與鐮刀型貧血的遺傳模式，避免把所有遺傳疾病混為一談。 核心觀念 一、DNA、基因與染色體：遺傳訊息由誰攜帶？ 去氧核醣核酸（DNA）是攜帶並傳遞人類及多數生物遺傳訊息的主要物質。DNA的核苷酸排列儲存遺傳資訊；基因是具有功能的DNA片段，染色體則由DNA與蛋白質組成。因此，三者不是互不相關的物質，而是不同層次的概念。 名稱主要概念作答辨識 DNA去氧核醣核酸，儲存及傳遞遺傳訊息問人類遺傳訊息的主要物質，選DNA RNA核醣核酸，參與基因表現與蛋白質合成等過程雖參與訊息「轉錄、轉譯」，但不是人類遺傳訊息代代傳遞的主要物質 甲狀腺素與代謝、生長及發展有關的荷爾蒙屬內分泌調節物質，不是遺傳物質 腎上腺素參與身體面對緊急情境時的反應屬荷爾蒙，不是遺傳物質 判斷關鍵在於「攜帶遺傳資訊」與「調節生理作用」不同。某種物質會影響兒童生長或身體反應，不代表它就是遺傳訊息的載體。 二、人類染色體組成與性別決定 人類一般體細胞有23對染色體，共46條；其中第1～22對是體染色體，第23對是性染色體。典型染色體組成中，女性為XX，男性為XY。考題問性染色體是「第幾對」，應答第23對，不能將體染色體的「22對」誤認為性染色體的位置。 卵子與精子是生殖細胞，各含23條染色體，並非23對。卵子提供X染色體，精子提供X或Y染色體；受精後形成典型的XX或XY組合。因此，在典型XX／XY性別決定機制中，子代性別取決於受精精子帶入X或Y。 三、顯性、隱性與共顯性 同一基因可以有不同形式，稱為等位基因。以體染色體上的基因而言，個體分別從父母各取得一個等位基因；兩者的組合是基因型，可觀察到的性狀則是表現型。基因的表現可能遵循顯性－隱性模式，也可能遵循共顯性模式。 模式表現規律判斷重點 完全顯性與隱性以A為顯性、a為隱性時，AA與Aa呈顯性表現型，aa呈隱性表現型異型合子Aa仍帶有a，也可能將a傳給子代 共顯性異型合子的兩種等位基因都能表現不是一方遮蔽另一方，也不是混合成中間型 體染色體隱性需有兩個相關致病等位基因才發病僅帶一個者通常是帶原者，男女發病機會大致相同 ABO血型的AB型是共顯性的典型例子：IA與IB同時表現，紅血球具有A、B兩種抗原。若是異型合子呈現兩種同型合子的中間型，則稱為不完全顯性，不能與共顯性混淆。 鐮刀型細胞貧血症在疾病表現上歸為體染色體隱性遺傳。基礎考題常以HbA／HbA表示一般型、HbA／HbS表示鐮刀型特徵（帶原狀態），HbS／HbS表示鐮刀型貧血。因此，罹病條件是遺傳到兩個隱性鐮刀型等位基因，不能說必須遺傳「兩個顯性」鐮刀型基因才發病。另須注意，HbA／HbS個體可同時產生兩類血紅素，從血紅素產物層次可呈現共顯性；這與疾病層次的隱性分類並不矛盾。 四、X染色體隱性遺傳：男性較易發病、女性較常帶原 常見的血友病及典型先天紅綠色盲，屬X染色體隱性遺傳（性聯隱性遺傳）。相關基因位於X染色體，並非只存在於Y染色體。性聯遺傳是依基因所在的性染色體分類，不等於只由X染色體上的顯性基因造成；血友病、色盲正是X染色體上的隱性基因所致。 以Xᴺ表示一般等位基因、Xⁿ表示相關隱性致病等位基因： 男性（XY）只有一條X，若為XⁿY，缺少另一條X上的一般等位基因加以補償，只要一個隱性基因就會發病。 女性（XX）若為XᴺXⁿ，通常是不發病的帶原者；必須兩條X都帶致病基因（XⁿXⁿ）才會發病。 因此，這類疾病男性罹病率明顯較高（色盲男性多於色盲女性），女性則比男性更可能是隱性基因帶原者。女性並非絕對不會發病，女性帶原者也可能因X染色體失活等因素而出現輕微症狀，但整體仍以男性發病為主。 親代組合兒子的情形女兒的情形 帶原母親XᴺXⁿ、未患病父親XᴺY每名兒子有1／2機率患病每名女兒有1／2機率帶原，不會患病 患病父親XⁿY、非帶原母親XᴺXᴺ皆取得父親的Y，不會患病皆取得父親的致病X，成為帶原者 以上機率均以典型單基因遺傳模式為前提，且是在子女性別已知時計算。父親將Y傳給兒子、將X傳給女兒，所以X染色體相關性狀不會由父親直接傳給兒子。患病男童長大後，其子女是否發病還須看配偶的基因型；若配偶非帶原者，子女通常都不會發病（女兒為帶原者），所以不能斷言下一代一定患病。 常考陷阱 「RNA負責人類遺傳訊息的傳遞」：混淆基因表現與遺傳物質；人類的主要遺傳物質是DNA。甲狀腺素、腎上腺素是荷爾蒙，更不是遺傳物質。 「第22對是性染色體」或「第20、21對決定性別」：22是體染色體的對數，性染色體是第23對；23對等於46條。 「顯性比較強、比較好或比較常見」：顯隱性描述等位基因的表現關係，不能直接推論優劣或族群頻率。 「基因只有顯性－隱性一種模式」：基因可能遵循顯性－隱性，也可能遵循共顯性模式。 「共顯性是兩種性狀混成中間型」：共顯性是兩者同時表現；中間型屬不完全顯性。 「隱性基因沒有表現就不會遺傳」：帶原者仍可將相關等位基因傳給子代。 「色盲的女性比色盲的男性多」：典型紅綠色盲屬X隱性，男性只要一個隱性基因即發病，故男性較多。 「性聯遺傳是由X染色體上的顯性基因所致」：性聯遺傳指基因位於性染色體；血友病、色盲是X染色體上的隱性基因所致。 「兩個顯性鐮刀型基因才會罹患鐮刀型貧血」：鐮刀型貧血為體染色體隱性，需兩個隱性基因。 「血友病基因只存在Y染色體」：相關基因在X染色體上。 「女性比男性更容易罹患血友病」：混淆帶原與發病；正確是女性較可能為帶原者，男性較易罹病。 「患病者的下一代一定患病」：忽略配偶基因型及子女性別；父親的致病X只傳給女兒，且女兒多為帶原者。 記憶口訣 「DNA存訊息；二二體、二三性；共顯兩者現，X隱男易病、女帶原。」再記住：「父傳子給Y，父傳女給X；帶原不等於發病，鐮刀要兩隱。」