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學習重點 楓漿尿症（maple syrup urine disease，MSUD）又稱楓糖尿症、楓糖蜜尿病，是支鏈胺基酸降解異常的疾病。 主要病因為支鏈α-酮酸去氫酶複合體（BCKD complex）功能缺乏，使三種支鏈胺基酸的共同降解步驟受阻。 受影響的胺基酸為白胺酸（Leucine）、異白胺酸（Isoleucine）、纈胺酸（Valine），三者及其相應的α-酮酸會累積。 血液與尿液的判讀均應掌握上述三種支鏈胺基酸；麩胺酸不是典型增加項目，甲硫胺酸降解異常也不是本病的病因。 核心觀念 一、疾病名稱與代謝異常的本質 楓漿尿症的英文縮寫為MSUD。名稱中的「楓糖」或「楓糖漿」來自患者可能出現的特殊氣味，不能因此將本病解讀為葡萄糖代謝異常或一般糖尿病。 本病的核心是支鏈胺基酸無法正常降解。支鏈胺基酸共有三種：白胺酸、異白胺酸及纈胺酸，英文名稱分別為Leucine、Isoleucine、Valine，可合記為L-I-V。遇到中文或英文選項，都應能辨認這三者。 二、正常降解步驟與阻斷位置 三種支鏈胺基酸首先經轉胺作用形成各自對應的支鏈α-酮酸，再由支鏈α-酮酸去氫酶複合體進行氧化脫羧，進入後續降解途徑。 可將共同路徑記成：支鏈胺基酸 → 轉胺作用 → 支鏈α-酮酸 → BCKD複合體催化氧化脫羧 → 後續代謝。 楓漿尿症的主要障礙位於支鏈α-酮酸的氧化脫羧步驟，不是最前面的轉胺步驟。由於共同代謝節點受阻，除了支鏈α-酮酸累積，其上游的白胺酸、異白胺酸及纈胺酸也會增加。因此，不能只記「酮酸增加」，而漏掉題目常問的胺基酸增加。 BCKD是多酵素複合體，作用所需的輔助因子包括硫胺素焦磷酸（TPP，來自維生素B1）、硫辛酸、FAD、NAD及輔酶A。就本單元而言，應優先熟記缺乏的複合體名稱及受影響的三種胺基酸。 三、三種支鏈胺基酸與檢驗變化 中文名稱 英文名稱 楓漿尿症的典型變化 白胺酸 Leucine 血中升高，尿中可增加；相應的α-酮酸也會累積。 異白胺酸 Isoleucine 血中升高，尿中可增加；與白胺酸、纈胺酸共用受阻的代謝步驟。 纈胺酸 Valine 血中升高，尿中可增加，是辨認本病的重要胺基酸。 血液與尿液的考法雖不同，辨認的核心組合相同。問血中何種胺基酸濃度上升時，白胺酸符合典型表現；問尿中何種胺基酸增加時，纈胺酸同樣符合。不能因檢體由血液換成尿液，就改選其他不屬於支鏈胺基酸的物質。 三者共享BCKD複合體催化的步驟，因此本病不是單獨影響白胺酸。看到白胺酸、異白胺酸與纈胺酸並列，應將它們視為同一組代謝受阻的胺基酸。 四、容易混淆的非支鏈胺基酸 物質 英文名稱 判讀重點 麩胺酸 Glutamic acid 不屬於三種支鏈胺基酸，不是本病尿中典型增加的項目。 甲硫胺酸 Methionine 其降解走不同途徑；甲硫胺酸降解缺損不會直接造成典型MSUD。 甘胺酸、離胺酸、色胺酸 Glycine、Lysine、Tryptophan 均不是本病典型累積的支鏈胺基酸。 半胱胺酸、苯丙胺酸、酪胺酸 Cysteine、Phenylalanine、Tyrosine 均不屬於L-I-V，不能作為本病尿中典型增加的答案。 同胱胺酸 Homocystine 不屬於支鏈胺基酸；勿與同半胱胺酸（Homocysteine）的英文名稱混淆。 判斷「何者不會增加」時，應找出不屬於L-I-V的選項。例如麩胺酸雖參與多種胺基酸的轉胺反應，也不能因此推論它是楓漿尿症尿中典型增加的成分。 五、如何理解「降解缺損」 白胺酸、異白胺酸及纈胺酸的降解，都需要經過BCKD複合體催化的共同步驟；該複合體功能缺乏，便形成楓漿尿症的典型生化異常。 但不是三種支鏈胺基酸降解途徑中任何位置的缺損，都稱為楓漿尿症。疾病辨認仍須扣回共同的支鏈α-酮酸去氫酶複合體。甲硫胺酸不屬於這組共同受影響的胺基酸，因此不能將其降解缺損視為本病原因。 常考陷阱 「楓漿尿症只有白胺酸增加」：錯。白胺酸、異白胺酸與纈胺酸都受影響，不能只記其中一種。 「尿中增加的是麩胺酸」：不符合本病典型變化。麩胺酸不是支鏈胺基酸；辨認尿液異常仍以L-I-V為核心。 「甲硫胺酸降解缺損會造成楓漿尿症」：錯。甲硫胺酸不屬於三種支鏈胺基酸，其代謝異常不能直接等同MSUD。 「缺乏的是支鏈胺基酸轉胺酶」：錯。典型病因是BCKD複合體功能缺乏，阻斷支鏈α-酮酸的氧化脫羧。 「酵素作用於α-酮酸，所以胺基酸不會增加」：錯。代謝阻斷會使上游支鏈胺基酸與相應的α-酮酸一併累積。 忽略否定問法：看到「不會增加」或「降解缺損不會造成」時，要選出不屬於L-I-V的項目，避免將熟悉的支鏈胺基酸直接選入。 記憶口訣 「楓漿卡BCKD，白、異白、纈一起積。」 英文記L-I-V：Leucine、Isoleucine、Valine；中文記白、異白、纈。血中升高、尿中增加與相關降解異常，都先辨認這一組。