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學習重點 先抓大方向：小球性低色素性貧血的主要機轉是血紅素製造能力缺陷，包括鐵不足、珠蛋白鏈合成異常，或血基質（heme）合成與鐵利用障礙。典型病因有缺鐵性貧血、地中海型貧血（含 thalassemia major）、鐵芽球性貧血、鉛中毒，以及部分血紅素病變。慢性腎病（尿毒症）與蠶豆症不屬於此類。 缺鐵看鐵代謝：缺鐵性貧血的血清鐵、ferritin、transferrin saturation 下降，TIBC／transferrin 上升，骨髓鐵芽球減少或消失。 地中海型貧血看紅血球數與 RDW：MCV 明顯降低，但 RBC 數相對偏高或仍正常，鐵代謝正常，RDW 多正常。RDW 是區分缺鐵與地中海型貧血最適合的單一指標。 抹片形態：缺鐵性貧血的典型表現是 microcytic、hypochromic、anisocytosis、poikilocytosis（如 pencil cells），中央淡染區擴大。stomatocytes 與 basophilic stippling 不是它的特徵。地中海型貧血的紅血球形態與缺鐵最相似。 核心觀念 一、小球性低色素性貧血的定義與主要病因 Microcytic指 MCV 低於正常範圍，紅血球較小。Hypochromic指紅血球內血紅素不足，表現為 MCH 降低，抹片上紅血球中央淡染區擴大。紅血球成熟時，血紅素累積不足會使細胞多分裂一次，因此變小又變淡。形成 hypochromic anemia 的主要原因是血紅素製造能力缺陷，與造血生長因子缺乏、幹細胞病變或紅血球破壞增加無關。 缺鐵性貧血：缺乏合成 heme 所需的鐵，是最常見的小球性低色素性貧血。 地中海型貧血（海洋性貧血）：珠蛋白基因異常，使 α 或 β 鏈合成減少，血紅素生成不足。輕型與重型（thalassemia major）都呈小球低色素性，常見 target cells、basophilic stippling。 血紅素病變（hemoglobinopathies）：如 Hb E、Hb H disease 等合成量減少的變異，也可呈小球低色素性。 鐵芽球性貧血：heme 合成酵素障礙，鐵無法嵌入原紫質，堆積在粒線體。骨髓可見環狀鐵芽球（ring sideroblasts），周邊血可呈雙族群（dimorphic）。 長期鉛中毒：鉛抑制 heme 合成酵素（如 ALA dehydratase、ferrochelatase），造成小球低色素性貧血，抹片特徵為粗大的 basophilic stippling。 慢性病貧血：多為正球正色素性，少數可呈輕度小球性。 二、不屬於小球低色素性的貧血 疾病機轉紅血球大小／色素典型形態 慢性腎病（尿毒症，uremia）腎臟 EPO 製造不足正球正色素burr cells（echinocytes） 蠶豆症（G6PD 缺乏）氧化壓力引起溶血，紅血球破壞增加正球性Heinz bodies、bite cells 惡性貧血（pernicious anemia）維生素 B12 吸收障礙大球性macro-ovalocytes、多葉核嗜中性球 遺傳性球形紅血球症膜蛋白缺陷正球性，MCHC 常升高spherocytes 鐮刀型貧血Hb S 聚合正球性sickle cells 三、缺鐵性貧血的形態與鐵代謝 缺鐵性貧血的 MCV、MCH 降低，MCHC 正常或降低。周邊血抹片可見小紅血球、低色素（中央淡染區擴大）、明顯大小不一（anisocytosis）及形狀不一，常見 pencil cells（elliptocytes），也可見少量 target cells。Stomatocytes（口形紅血球）多見於遺傳性口形紅血球症、酒精中毒或肝病。Basophilic stippling則以鉛中毒、地中海型貧血較具代表性，兩者都不是缺鐵的特徵。 檢驗項目缺鐵性貧血地中海型貧血鐵芽球性貧血慢性病貧血 MCV降低明顯降低，與貧血程度不成比例降低，可呈雙族群正常或輕度降低 RBC 數降低相對偏高或正常降低降低 RDW升高多正常升高多正常 血清鐵降低正常（反覆輸血者可升高）升高降低 Ferritin降低正常或升高升高正常或升高 TIBC／transferrin升高正常正常或降低降低 Transferrin saturation降低正常升高降低 骨髓鐵／鐵芽球儲存鐵消失，sideroblasts 減少或消失正常或增加環狀鐵芽球儲存鐵正常或增加 Hb A2正常或偏低β 型常升高正常正常 缺鐵時，肝臟會代償性增加 transferrin 合成，所以 transferrin／TIBC 是缺鐵病人唯一會「升高」的鐵相關數值。MCV、血清鐵與骨髓 sideroblast 都下降。 其他血球變化：網狀紅血球數量通常降低或不增加，不成熟網狀紅血球比率也不會增加，因為缺乏原料，骨髓無法有效代償。血小板通常正常或反應性增加（尤其慢性失血時），不會下降。 缺鐵的原因以慢性失血最常見，例如消化道出血、月經過多。其次是需求增加（妊娠、生長期）、攝取不足與吸收不良。慢性血管內溶血（如 PNH）會使鐵以血紅素尿及含鐵血黃素尿形式持續流失，也是缺鐵的成因之一。 四、RDW 在鑑別診斷中的意義 RDW反映紅血球大小的變異程度。缺鐵性貧血的紅血球大小差異大，RDW 升高。地中海型貧血是基因缺陷，紅血球普遍一致地變小，RDW 多正常。網狀紅血球數、Hb 濃度、MCHC 在兩者之間差異不明顯，所以在常見血球指數中，RDW 最適合用來區分缺鐵性貧血與地中海型貧血。也可輔以 Mentzer index（MCV／RBC）：小於 13 傾向地中海型，大於 13 傾向缺鐵。 RDW 仍非絕對。地中海型貧血合併缺鐵時，RDW 也會升高，確診需搭配鐵代謝檢查與血紅素電泳。 五、典型檢驗組合的判讀 RBC、Hb、Hct 正常或接近正常，MCV 卻明顯偏低，且 ferritin、血清鐵、TIBC 都正常：最可能是地中海型貧血（帶因者常見於體檢）。缺鐵會有鐵代謝異常，慢性病貧血的血清鐵與 TIBC 都會下降，鐵芽球性貧血的血清鐵與 ferritin 會升高，都不符合。 Ferritin、血清鐵下降，TIBC 上升，RDW 升高：缺鐵性貧血。 血清鐵、ferritin、transferrin saturation 升高，骨髓有環狀鐵芽球：鐵芽球性貧血。 小球低色素性，合併粗大 basophilic stippling，且有職業暴露史：鉛中毒。 常考陷阱 「慢性腎病貧血（尿毒症）是小球低色素性貧血」：錯誤。它是 EPO 不足造成的正球正色素性貧血，不以 hypochromic RBCs 為特徵。 「蠶豆症是小球性貧血的原因」：錯誤。蠶豆症是 G6PD 缺乏引起的溶血，屬紅血球破壞增加。鉛中毒、海洋性貧血、鐵芽球性貧血才是小球性貧血的原因。 「血紅素病變不會出現低色素紅血球」：錯誤。海洋性貧血與部分血紅素病變（如 Hb E、Hb H）都可呈低色素性。 「hypochromic anemia 主因是生長因子缺乏、幹細胞病變或溶血」：錯誤。主因是血紅素製造能力缺陷。 「與缺鐵形態相似的是 sickle cell anemia、pernicious anemia 或 hereditary spherocytosis」：錯誤。形態最相似的是 thalassemia，兩者都是小球低色素性。 「網狀紅血球數或 MCHC 最適合區分缺鐵與地中海型」：錯誤。應選 RDW。 「缺鐵性貧血 Hb A2 上升」：錯誤。Hb A2 上升是 β 型地中海型貧血的特徵，缺鐵時 Hb A2 正常或偏低。 「慢性血管內溶血不會造成缺鐵」：錯誤。鐵會隨尿液持續流失，所以它是缺鐵的成因之一。 「缺鐵性貧血血小板通常下降」：錯誤。血小板通常正常或反應性升高。網狀紅血球下降、TIBC 上升、ferritin 下降才是正確敘述。 「缺鐵時 MCV、血清鐵、骨髓 sideroblast 會升高」：錯誤。三者都下降，只有 transferrin（TIBC）升高。 「stomatocytes 或 basophilic stippling 是缺鐵抹片特徵」：錯誤。缺鐵的典型特徵是 microcytic、hypochromic、anisocytosis。basophilic stippling 聯想鉛中毒，stomatocytes 聯想酒精、肝病或遺傳性口形紅血球症。 「Hb 正常、MCV 很低、鐵檢查全正常，是缺鐵或慢性病貧血」：錯誤。鐵代謝正常的小球性，首先考慮海洋性貧血。 記憶口訣 小球低色「鐵、海、芽、鉛」：缺鐵、海洋性、鐵芽球、鉛中毒；腎病尿毒、蠶豆溶血不算。 缺鐵「三低一高」：血清鐵低、ferritin 低、飽和度低，只有 TIBC／transferrin 高；RDW 寬、血小板不低、網紅不增。 海洋性「小而多、鐵正常、RDW 窄」：MCV 很低但 RBC 不少，β 型 Hb A2 升高。 鐵芽球「鐵滿出來」：鐵高、儲存高、飽和度高，骨髓環狀鐵芽球。