學習重點 葉酸主要在空腸近端吸收,不需內在因子;末端迴腸是維生素 B12 的吸收部位。 食物中的多麩胺酸型葉酸,在腸道水解為單麩胺酸型後被吸收,並在腸細胞內轉換為5-甲基四氫葉酸(5-MTHF,methyl-THF)才進入血流。血中運送到細胞的主要形式就是 5-MTHF。 葉酸缺乏時,同半胱胺酸無法再甲基化,同半胱胺酸(homocysteine)升高;dTMP 合成減少,DNA 合成受阻,造成巨幼紅血球性貧血。 評估葉酸缺乏可用血清葉酸、紅血球葉酸、血漿同半胱胺酸;尿液 FIGLU 是反映 THF 不足的功能性指標,可用於偵測抗葉酸藥物引起的貧血。 孕婦葉酸缺乏會提高胎兒神經管缺陷的風險;妊娠會使葉酸需求增加。 核心觀念 一、葉酸的來源與性質 葉酸可從動物性與植物性食物取得,例如肝臟、綠葉蔬菜、豆類及柑橘類。葉酸對熱不穩定,容易被高溫烹煮破壞,所以長時間加熱或過度烹調會使食物中的葉酸大量流失。人體儲存量不多,攝取不足持續數個月就可能出現缺乏。 二、吸收與轉換 水解:食物中的葉酸多以多麩胺酸型(polyglutamate)存在,不能直接吸收。腸道刷狀緣的酵素會把它水解成單麩胺酸型(monoglutamate)。 吸收部位:主要在十二指腸及空腸近端,不是末端迴腸。 腸細胞內轉換:吸收後的葉酸經還原與甲基化,轉換為5-甲基四氫葉酸(5-MTHF),再進入門脈血流。國考題型「葉酸以何種形式被小腸吸收」、「飲食葉酸需先轉換成何種形式才進入血流」,標準答案都是 Methyl THF。 血中運輸:血漿中的葉酸主要是單麩胺酸型的 5-MTHF,部分與白蛋白(albumin)呈鬆散結合(weakly bound),其餘為游離型,隨血流送到細胞。 細胞內:5-MTHF 進入細胞後,把甲基交給同半胱胺酸而轉為 THF。THF 再加上多個麩胺酸成為 polyglutamate 型,留存在細胞內,並轉換成各種輔酶形式(例如 5,10-亞甲基 THF)。 形式出現位置/角色 Folate polyglutamate食物中的天然形式;也是細胞內的儲存形式。不能直接被吸收 Monoglutamate(monofolate)水解後被腸細胞攝入的形式 5-Methyl THF腸細胞轉換後進入血流的形式,也是血中運輸到細胞的主要形式 Dihydrofolate(DHF)dTMP 合成後的產物,需經二氫葉酸還原酶(DHFR)還原回 THF Tetrahydrofolate(THF)細胞內的活性核心形式,可接受各種單碳基團 5,10-Methylene THF細胞內提供 dUMP → dTMP 所需的單碳基團 比較項目葉酸維生素 B12 食物來源動物性與植物性食物皆有主要來自動物性食物 主要吸收部位十二指腸、空腸近端末端迴腸 是否需內在因子不需要需要 血中主要形式5-MTHF(與白蛋白鬆散結合)與 transcobalamin 結合運送 生化指標同半胱胺酸升高,MMA 正常同半胱胺酸與甲基丙二酸(MMA)皆升高 神經症狀通常不明顯常見(亞急性脊髓合併退化) 三、葉酸參與的代謝反應 (1)同半胱胺酸再甲基化:這個反應由甲硫胺酸合成酶催化,需要維生素 B12 當輔酶。 同半胱胺酸 + 5-MTHF → 甲硫胺酸 + THF 葉酸缺乏時反應受阻,所以同半胱胺酸累積升高,甲硫胺酸生成減少。考題問「缺乏葉酸時何者增加」,答案是 homocysteine。 (2)胸腺嘧啶核苷酸合成:胸苷酸合成酶以 5,10-亞甲基 THF 為單碳來源,把 dUMP 轉為 dTMP,同時生成 DHF。葉酸缺乏時 dTMP 減少,DNA 合成受阻,細胞核成熟落後於細胞質,形成巨幼紅血球性貧血。 (3)組胺酸代謝:組胺酸分解會產生 FIGLU(formiminoglutamic acid)。FIGLU 必須把亞胺甲基(formimino group)轉給 THF,才能代謝成麩胺酸。THF 不足時,FIGLU 無法代謝,會由尿液排出增加。 四、葉酸缺乏的原因 攝取不足(最主要原因):營養不良、偏食、蔬果攝取少、食物過度烹煮。 酗酒:攝取不足,加上酒精干擾葉酸的吸收、肝臟儲存與利用。 需求增加:妊娠、哺乳、溶血性貧血、細胞快速增生的疾病。 吸收不良:熱帶性口炎性腹瀉、乳糜瀉等小腸疾病。 藥物:抗葉酸藥物(如 methotrexate、trimethoprim、pyrimethamine)會抑制二氫葉酸還原酶,使 DHF 無法還原為 THF,造成活性 THF 不足。部分抗癲癇藥物也會影響葉酸狀態。 五、妊娠與神經管缺陷 胎兒神經管在妊娠極早期就會閉合,常在孕婦察覺懷孕之前。母體若葉酸缺乏,胎兒發生神經管缺陷(如脊柱裂、無腦畸形)的風險明顯上升,因此建議在懷孕前及妊娠早期補充葉酸。缺鐵性貧血雖然是妊娠最常見的貧血,但與神經管缺陷直接相關的是葉酸缺乏。 六、實驗室評估 血清葉酸:受近期飲食影響大,反映短期的攝取狀況。 紅血球葉酸:反映較長期的組織葉酸狀態,較不受單餐飲食影響;與血清葉酸合併判讀,價值更高。 血漿同半胱胺酸(homocysteine):葉酸缺乏時升高,敏感度高。B12 缺乏時也會升高,所以要再搭配甲基丙二酸(MMA)區分:MMA 升高表示 B12 缺乏。 尿液 FIGLU:屬於反映 THF 不足的功能性指標,可做組胺酸負荷試驗。用於偵測葉酸缺乏,或服用抗葉酸藥物所引起的貧血。再生不良性貧血與 FIGLU 無關。 常考陷阱 「葉酸最主要於 terminal ileum 吸收」是錯的:葉酸在空腸近端吸收;末端迴腸加內在因子是 B12。 吸收形式誤選 polyglutamate 或 THF:polyglutamate 必須先水解才能吸收。考題的標準答案是 Methyltetrahydrofolate。 血中運輸形式誤選 DHF、THF 或 Methylene THF:血中運送到細胞的是 Methyl THF。Methylene THF 是細胞內合成 dTMP 用的形式。 半胱胺酸(cysteine)與同半胱胺酸(homocysteine)混淆:「量測 cysteine 可評估葉酸缺乏」是錯的,該量測的是 homocysteine。 弄錯缺乏時各物質的增減方向:只有 homocysteine 增加;methionine 減少,dTMP 減少。不要因為 S-adenosyl homocysteine 名稱裡有「homocysteine」就選它。 FIGLU 誤選 B12 或內在因子缺乏、再生不良性貧血:FIGLU 是針對葉酸(THF)狀態的檢查,選項中有「抗葉酸藥物引起的貧血」或「葉酸缺乏」時選該項。B12 缺乏一般以 MMA 評估。 葉酸與 albumin 的結合:結合很弱(weakly bound),這個敘述是正確的,不要誤判為錯。 來源與穩定性:葉酸「可由動物與植物食物取得」、「容易被高溫烹煮破壞」都是正確敘述。 葉酸缺乏最主要原因:「飲食攝取減少為主因」、「酗酒可造成葉酸缺乏」、「量測血清及紅血球葉酸可評估缺乏」都是正確敘述。 神經管缺陷誤選缺鐵、PK 缺乏或地中海型貧血:與神經管缺陷直接相關的是母體葉酸缺乏。 記憶口訣 「空腸吸葉酸,迴腸吸 B12;多麩先剪成單麩,甲基型態進血流;同胱升、甲硫降、dTMP 少;抗葉酸卡 THF,尿中 FIGLU 高;孕婦缺葉酸,神經管出包。」