學習重點 溶血性貧血的分類:先確認紅血球壽命縮短,再依遺傳性或後天性、免疫性或非免疫性判斷病因;免疫性溶血通常可藉直接抗人球蛋白試驗(DAT)證實紅血球表面有抗體或補體附著。不相容輸血屬於後天異體免疫性溶血。 血管內與血管外溶血:血管內溶血在循環中直接破壞紅血球,釋出游離血紅素;血管外溶血主要由脾臟、肝臟巨噬細胞清除被抗體或補體標記,或形態異常(如球形)的紅血球。 溶血指標與血漿結合蛋白:LDH、間接膽紅素、尿膽原、網狀紅血球升高,結合珠蛋白(haptoglobin)下降。游離血紅素(Hb)與haptoglobin結合送至肝臟;游離血基質(heme)與hemopexin結合。 遺傳性溶血的鑑別:遺傳性球狀紅血球增多症與丙酮酸激酶缺乏症,可用自體溶血試驗(autohemolysis test)觀察加葡萄糖後能否矯正來區分。 黑水熱:由惡性瘧原蟲(Plasmodium falciparum)感染引起的大量血管內溶血,血紅素尿使尿液呈深色。 核心觀念 一、溶血的共同實驗室表現 溶血表示紅血球在血管內遭破壞,或被脾、肝等器官的巨噬細胞提前清除。典型檢驗變化如下: 項目變化原因與判讀 網狀紅血球增加骨髓代償性製造紅血球;若骨髓造血受抑制,可能不升高。 LDH增加紅血球內酵素釋入血清;溶血時上升,不會下降。 未結合(間接)膽紅素增加血紅素分解增加,以間接膽紅素上升為主。 尿膽原(urobilinogen)增加膽紅素排入腸道增加,經細菌轉化為尿膽原,部分再吸收由尿排出。 結合珠蛋白(haptoglobin)減少與游離血紅素結合後一併被清除而消耗;血管內溶血時可降至測不到,血管外溶血也常降低。 溶血時尿中增加的是尿膽原,不是尿膽紅素;未結合膽紅素與白蛋白結合、不溶於水,無法經腎絲球濾出。 結合珠蛋白是急性期蛋白,感染或發炎時會升高,可能掩蓋溶血造成的下降;肝病(合成減少)則可使其偏低。因此不能只靠單一數值判斷,須與LDH、膽紅素、網狀紅血球及尿液檢查合併判讀。 二、溶血性貧血的病因分類 類型主要機轉典型判別 遺傳性溶血先天性膜骨架缺陷、酵素缺乏(如PK、G6PD)、血紅素異常家族史、紅血球形態及功能試驗;DAT陰性。 後天自體免疫性溶血自體抗體攻擊自身紅血球DAT通常陽性。 後天異體(同種)免疫性溶血受血者抗體攻擊供血者紅血球抗原;或母親抗體攻擊胎兒紅血球不相容輸血、新生兒溶血症;DAT可陽性。 後天非免疫性溶血寄生蟲感染(如瘧疾)、機械性破壞、化學物質、毒素、燒傷等DAT陰性,依病史與其他檢查找原因。 不相容輸血時,受血者體內的抗體(如ABO天然抗體,或因輸血、懷孕致敏產生的同種抗體)攻擊供血者紅血球,屬後天異體免疫性溶血性貧血(acquired alloimmune hemolytic anemia)。抗體針對的是「他人」的紅血球,所以不是自體免疫;有抗體參與,所以也不是非免疫性。可表現為急性溶血反應,也可延遲發生。 三、游離血紅素、血基質與結合蛋白 血管內溶血時,釋出的血紅素四聚體先解離為αβ二聚體(hemoglobin dimer),再與結合珠蛋白(haptoglobin)形成Hb-Hp複合體,才能被攜帶至肝臟(網狀內皮系統)攝取、分解。因此結合珠蛋白在血漿中結合的對象是血紅素(hemoglobin),不是鐵、膽紅素或白蛋白。 若游離血紅素氧化為變性血紅素(methemoglobin),會釋出血基質(heme)。游離heme與血基質結合蛋白(hemopexin)結合後送至肝臟代謝;hemopexin耗盡時,heme可與白蛋白結合成變性血紅白蛋白(methemalbumin)。 當結合珠蛋白耗盡,游離血紅素經腎絲球濾出形成血紅素尿(hemoglobinuria);腎小管細胞再吸收血紅素後,鐵以含鐵血黃素儲存,細胞脫落即形成含鐵血黃素尿(hemosiderinuria),通常在溶血後數天出現,可用普魯士藍染色檢出。 蛋白質主要功能 haptoglobin(結合珠蛋白)結合游離血紅素(Hb二聚體),攜帶至肝臟 hemopexin(血基質結合蛋白)結合游離血基質(heme) albumin(白蛋白)hemopexin耗盡後結合heme形成methemalbumin;亦攜帶未結合膽紅素 transferrin(轉鐵蛋白)運送血漿中的鐵 ferritin、hemosiderin儲存鐵 四、遺傳性球狀紅血球增多症與丙酮酸激酶缺乏症 遺傳性球狀紅血球增多症(hereditary spherocytosis)通常由紅血球膜骨架(membrane skeleton)結構蛋白異常造成,如血影蛋白(spectrin)、錨蛋白(ankyrin)、帶3蛋白、蛋白4.2。紅血球膜面積減少而呈球形,變形能力差,易被脾臟捕捉破壞,屬慢性血管外溶血。檢驗上LDH、間接膽紅素、尿膽原增加,結合珠蛋白減少;MCHC常升高,滲透脆性增加。 丙酮酸激酶(PK)缺乏症是糖解酵素缺陷,紅血球無法有效產生ATP而溶血。兩者都會出現自體溶血增加,鑑別靠自體溶血試驗(紅血球在無菌條件下37°C孵育48小時,觀察加入葡萄糖或ATP後的溶血程度): 自體溶血試驗遺傳性球狀紅血球增多症丙酮酸激酶缺乏症 未加任何物質溶血增加溶血增加 加葡萄糖明顯矯正無法矯正 加ATP可矯正可矯正 原理糖解途徑正常,葡萄糖可產生ATP維持膜功能糖解受阻,葡萄糖無法轉成ATP,直接補充ATP才有效 滲透脆性試驗可支持遺傳性球狀紅血球增多症,但兩者鑑別的關鍵是自體溶血試驗中葡萄糖能否矯正溶血。Schilling test用於評估維生素B12吸收,普魯士藍染色用於偵測含鐵物質,皆非此鑑別之用。 五、惡性瘧原蟲感染與黑水熱 黑水熱(blackwater fever)是惡性瘧原蟲(Plasmodium falciparum)感染的嚴重併發症。大量紅血球在血管內破裂,結合珠蛋白迅速飽和耗盡,游離血紅素經腎臟排出形成血紅素尿,尿液呈紅褐色至黑褐色,故稱「黑水」;嚴重時可導致急性腎損傷。 核心組合:惡性瘧原蟲感染+大量血管內溶血+血紅素尿+深色尿液。弓形蟲(Toxoplasma)、利什曼原蟲(Leishmania)不屬於此機轉;梨漿蟲(Babesia)雖也寄生紅血球並可引起溶血,但「黑水熱」一詞專指惡性瘧。 常考陷阱 「溶血時血清LDH減少」:錯誤。紅血球內LDH釋出,應增加;同時尿膽原增加、結合珠蛋白減少。 「尿膽原增加=尿膽紅素增加」:錯誤。溶血時增加的是未結合膽紅素,不會出現於尿中;尿中增加的是尿膽原。 「不相容輸血屬自體免疫性、遺傳性或非免疫性溶血」:錯誤。受血者抗體攻擊供血者紅血球,屬後天異體免疫性溶血。 「haptoglobin結合鐵、膽紅素」或「游離Hb由transferrin、ferritin、hemosiderin攜帶」:錯誤。游離Hb由haptoglobin攜帶至肝臟;transferrin運鐵,ferritin、hemosiderin儲鐵。 「游離heme與haptoglobin結合」:錯誤。heme的結合蛋白是hemopexin;而Hb二聚體要進入肝臟代謝,需與haptoglobin形成複合體,不是hemopexin或albumin。兩者名稱相近,看清題目問的是Hb還是heme。 「用滲透脆性試驗區分球狀紅血球增多症與PK缺乏症」:錯誤。應使用自體溶血試驗,看葡萄糖能否矯正。 「PK缺乏症加葡萄糖可矯正自體溶血」:錯誤。PK缺乏症加葡萄糖無效、加ATP才能矯正;可被葡萄糖矯正的是遺傳性球狀紅血球增多症。 「發炎使haptoglobin降低」:錯誤。haptoglobin是急性期蛋白,發炎時上升,可能掩蓋溶血。 「黑水熱由弓形蟲、利什曼原蟲或梨漿蟲引起」:錯誤。典型病原為惡性瘧原蟲。 「血紅素尿=血尿」:錯誤。血紅素尿是游離血紅素經尿排出,尿液顯微鏡下紅血球不多;血尿則可見完整紅血球。 記憶口訣 「溶血四升一降」:LDH升、間接膽紅素升、尿膽原升、網狀紅血球升,結合珠蛋白降。 「Hb找hapto,heme找hemopexin;transferrin送鐵,ferritin存鐵。」 「球形有糖就矯正,激酶缺陷要ATP」:自體溶血試驗加葡萄糖,遺傳性球狀紅血球增多症可矯正;丙酮酸激酶缺乏症無效,需加ATP。 「輸錯血是異體,打自己是自體」。 「惡性瘧,尿變黑」:Plasmodium falciparum大量血管內溶血→血紅素尿→黑水熱。