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學習重點 MDS的典型組合是「骨髓細胞多，周邊血細胞少」：骨髓多為高細胞性（或正常），周邊血常見全血球減少（貧血、白血球減少、血小板減少）。原因是無效性造血。 形態學關鍵是分化不良（dysplasia）：任一系約≥10%細胞分化不良才算有意義。常見表現有假性Pelger-Huët核、中性球低顆粒、多核紅血球母細胞、巨大血小板。 芽細胞界線：骨髓芽細胞＜5%屬低芽細胞型；5～9%為MDS-EB-1；10～19%為MDS-EB-2；骨髓或周邊血芽細胞≥20%即為AML。出現Auer小體且未達AML者，直接歸MDS-EB-2。 預後：孤立性del(5q)型預後最佳，RA、RARS屬低危險；RAEB（MDS-EB）屬高危險；IPSS分數愈高愈差。染色體中-Y、del(11q)屬較佳，inv(3)／t(3;3)屬不良。 MDS的染色體異常以不平衡異常（缺失、單體、三體）為主，平衡性轉位少見。脾腫大也不是典型表現。 核心觀念 一、MDS的臨床與檢驗特徵 MDS好發於老年人，臨床表現依缺乏的血球而定： 貧血造成倦怠、眩暈、喘。 白血球減少使病人容易感染。 血小板減少造成出血不易止。 部分病人只是在健康檢查時偶然發現貧血。早期也可能只有單系血球減少，不一定一開始就是三系全減少。 周邊血常見以下表現： pancytopenia。 貧血常為正球性或大球性（MCV升高），網狀紅血球偏低。 紅血球大小不均（anisocytosis）、巨大血小板。 中性球低顆粒（hypogranular）、假性Pelger-Huët核（1～2葉核）。 周邊血可出現少量芽細胞。 骨髓特徵如下： 細胞密度常比同年齡者高（hypercellular）。 髓系前驅細胞增加。 出現紅血球系、顆粒球系、巨核細胞系的分化不良。 芽細胞可正常或增加，但未達20%。 少數MDS為低細胞性，但這不是典型表現。 診斷需排除會造成類似分化不良的原因，例如維生素B12或葉酸缺乏、藥物、酒精、感染。若B12、葉酸、ferritin都正常，又無用藥史，卻有大球性貧血合併分化不良，就應考慮MDS。 二、各系分化不良的形態 細胞系常見分化不良形態 紅血球系（dyserythropoiesis）多核或雙核紅血球母細胞、類巨幼紅血球變化、核出芽、核橋、環狀鐵粒幼紅血球（ring sideroblast） 顆粒球系（dysgranulopoiesis）中性球低顆粒或無顆粒、假性Pelger-Huët核（核分葉減少）、核形異常 巨核細胞系（dysmegakaryopoiesis）小巨核細胞（micromegakaryocyte）、單核或分離多核巨核細胞、巨大血小板 髓系芽細胞比例增加；胞質中可見針狀或短棒狀的Auer小體（Auer rod），表示髓系來源 三、芽細胞比例與分類（WHO 2016架構） 類型骨髓芽細胞周邊血芽細胞其他 MDS-SLD（舊稱RA／RCUD）＜5%＜1%單一系分化不良 MDS-MLD（舊稱RCMD）＜5%＜1%兩系以上分化不良 MDS-RS（舊稱RARS）＜5%＜1%環狀鐵粒幼紅血球增加（≥15%，有SF3B1突變者≥5%） MDS with isolated del(5q)＜5%＜1%單獨del(5q)；常見於女性，有大球性貧血，血小板正常或增加 MDS-EB-1（RAEB-1）5～9%2～4%無Auer小體 MDS-EB-2（RAEB-2）10～19%5～19%或有Auer小體（不論芽細胞比例） AML≥20%≥20%具特定AML定義性基因異常者，芽細胞未達20%也可診斷 判讀時取骨髓與周邊血中分級較高者。例如骨髓芽細胞11%或14.6%、周邊血芽細胞7%或9%，都屬MDS-EB-2，仍是MDS而非AML。若病人芽細胞低於20%，但骨髓芽細胞胞質中出現Auer小體，應歸為MDS-EB-2，不可升級為AML，也不是EB-1或MDS-RS。 WHO 2022版已改稱MDS-IB1／IB2等名稱，但國考題目多沿用上表概念。 四、與其他疾病的鑑別 疾病與MDS的區別 AML骨髓或周邊血芽細胞≥20% CML白血球明顯增加、各階段顆粒球都出現、脾腫大、有BCR::ABL1；不是全血球減少 類白血病反應白血球增加、有毒性顆粒，屬反應性；不會全血球減少合併芽細胞增加 ALL淋巴芽細胞增加，多見於兒童 Hairy cell leukemiaB淋巴球有毛狀突起、脾腫大、TRAP陽性 Aplastic anemia骨髓低細胞性，無分化不良，也無芽細胞增加 Megaloblastic anemiaB12或葉酸缺乏，中性球核分葉過多（與假性Pelger-Huët相反） PNH溶血、血紅素尿、CD55／CD59缺乏 缺鐵性貧血、AIHA前者為小球性、ferritin低；後者有溶血、網狀紅血球高、DAT陽性；兩者都無多系分化不良 Polycythemia vera紅血球增加，與血球減少相反 五、預後：分類型別 低危險（low-risk）MDS：MDS with isolated del(5q)（預後最佳，對lenalidomide反應好）、RA（MDS-SLD）、RARS（MDS-RS）。 RCMD（MDS-MLD）的預後較單系型差。 高危險（high-risk）MDS：RAEB（MDS-EB-1、EB-2）。芽細胞愈多，轉變為AML的機率愈高。 IPSS：整合骨髓芽細胞比例、染色體核型、血球減少系數。分數愈高，風險愈高，存活愈短。修訂版IPSS-R另外細分血紅素、血小板、ANC。 六、預後：染色體異常 MDS的染色體異常以不平衡異常為主，包括-5／del(5q)、-7／del(7q)、+8、del(20q)、-Y等。平衡性轉位少見，這點與AML常見的t(8;21)、t(15;17)等平衡轉位不同。 預後染色體異常 非常好／好-Y、del(11q)、正常核型、del(5q)、del(12p)、del(20q) 中等del(7q)、+8、+19、i(17q) 差-7、inv(3)／t(3q)／del(3q)、含-7的雙重異常、3個異常的複雜核型 非常差超過3個異常的複雜核型 inv(3)／t(3;3)涉及MECOM（EVI1）重排，預後很差。相較之下，del(5q)、-Y、del(11q)都屬較佳預後。 常考陷阱 「骨髓芽細胞＞20%」是MDS特徵：錯。≥20%是AML，MDS的芽細胞必須＜20%。 「骨髓低細胞性、周邊血細胞增加」：錯。典型MDS是骨髓高細胞性加上周邊血細胞減少。骨髓低細胞性且無分化不良，應想到aplastic anemia。 「MDS病人常有脾腫大」：錯。脾腫大不典型，若明顯脾腫大應考慮CML、hairy cell leukemia、骨髓纖維化。 「MDS常有平衡性染色體轉位」：錯。MDS以缺失、單體等不平衡異常為主。貧血、白血球減少、血小板減少則都是常見表現。 看到芽細胞10%以上就選AML：骨髓芽細胞11%、12%、14.6%都仍屬MDS（EB-2）。要達20%才是AML。 看到Auer小體就選AML：芽細胞未達20%時，Auer小體使分類直接成為MDS-EB-2。 RARS屬高危險：錯。RARS屬低危險，RAEB才是高危險。 5q-症候群屬高危險：錯。isolated del(5q)是預後最佳的亞型，優於RA、RCMD、RAEB。 del(11q)或-Y預後最差：錯。兩者屬非常好的預後，inv(3)才是不良。 大球性貧血就是巨幼紅血球性貧血：要看B12與葉酸。數值正常，又有假性Pelger-Huët核、低顆粒中性球、骨髓分化不良，應判為MDS。注意巨幼紅血球性貧血的中性球是核分葉「過多」。 1～2葉核中性球合併全血球減少配CML：CML是白血球增加。全血球減少合併假性Pelger-Huët核是MDS的線索。 記憶口訣 「髓旺血少、脾不大；五九十九、二十變白血；棒子一出是EB-2。」 意思是：骨髓高細胞性但周邊血減少，無明顯脾腫大；芽細胞5～9%為EB-1，10～19%為EB-2，≥20%為AML；出現Auer小體歸EB-2。 「五q最好、Y和11q也好；三號倒轉最糟糕；鐵環低危、芽多高危。」 意思是：isolated del(5q)預後最佳；-Y、del(11q)屬好預後；inv(3)預後最差；RARS屬低危險，RAEB屬高危險。