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學習重點 掌握 MDS 的本質：MDS 是克隆性造血幹細胞疾病。造血細胞成熟異常並在骨髓內凋亡，形成「無效造血」，所以骨髓常呈正常或增生，外周血卻出現貧血、嗜中性球減少或血小板減少。 能比較 FAB 與 WHO 分類：FAB 共五型，即 RA、RARS、RAEB、RAEB-T、CMML。WHO 刪除 RAEB-T，將芽細胞達 20% 者改歸 AML；CMML 移出 MDS，改列 MDS／MPN；RCMD 是 WHO 新增、FAB 沒有的類別。 熟悉 MDS 的形態學：紅血球系可見多核紅血球母細胞，顆粒球系可見分葉不全、低顆粒性及偽 Pelger-Huët 核型。過度分葉不是 MDS 的特徵。 能以染色體與 IPSS 評估預後：單獨 del(5q) 屬良好預後。IPSS 的三項評分因子為骨髓芽細胞比例、染色體核型、血球減少系數，性別不是預後因素。MDS 最常轉型為急性骨髓性白血病（AML）。 核心觀念 一、MDS 的病理生理與血液學表現 MDS 是一群克隆性造血幹細胞疾病，好發於老年人。造血前驅細胞在骨髓中仍持續增生，但分化成熟受阻並在髓內凋亡，無法有效產生成熟血球，稱為無效造血。典型表現是「骨髓不空，周邊卻缺」：骨髓細胞量正常或增加，外周血則出現一系或多系血球減少，其中以貧血最常見，常為正球性或大球性貧血。 典型的發育異常（dysplasia）如下： 紅血球系：巨母細胞樣變化（megaloblastoid）、核出芽（budding）、多核紅血球母細胞、核碎裂，以及環狀鐵粒母細胞（ring sideroblast）。 顆粒球系：低顆粒性、分葉不全，以及偽 Pelger-Huët 核型（雙葉或不分葉）。 巨核細胞系：小型巨核細胞（micromegakaryocyte）、單核或分離多核的巨核細胞。 MDS 典型為血小板減少，血小板明顯增加不是 MDS 的典型特徵。若同時出現單核球增多、白血球增多等增殖性表現，應考慮 MDS／MPN 交界型疾病。 二、FAB 與 WHO 分類的關鍵差異 分類系統MDS 包含的類別判讀重點 FAB（五型）RA、RARS、RAEB、RAEB-T、CMML以骨髓芽細胞比例、環狀鐵粒母細胞及單核球數分型。RAEB-T 的芽細胞比例最高，接近白血病。FAB 中沒有 RCMD。 2008 年 WHO 的 MDSRCUD（含 RA）、RARS、RCMD、RAEB-1、RAEB-2、MDS 伴單獨 del(5q)、MDS-U（未分類）AML 的診斷門檻降為芽細胞 ≥20%，因此 RAEB-T 被刪除，改歸 AML。RA 與 RARS 仍保留。 2008 年 WHO 的 MDS／MPNCMML、aCML（BCR::ABL1 陰性）、JMML、MDS／MPN-U 等同時具有 MDS 的發育異常與 MPN 的增殖性表現，不再屬於單純 MDS。 RAEB-T（refractory anemia with excess blasts in transformation）：在 FAB 中是 MDS 的一型。WHO 將 AML 的診斷門檻定為骨髓或周邊血芽細胞 ≥20%，因此大部分 RAEB-T 直接診斷為 AML，這個類別也從 MDS 中刪除。 CMML（chronic myelomonocytic leukemia，慢性骨髓單核球白血病）：在 FAB 中屬 MDS。WHO 將其移出 MDS，歸入 MDS／MPN。其特徵為周邊血單核球持續增多，並伴有發育異常，且不具 BCR::ABL1 融合基因，這一點可與 CML 區別。CML 屬骨髓增生性腫瘤（MPN），從來不是 FAB 的 MDS 類別。 RCMD（refractory cytopenia with multilineage dysplasia）：指血球減少合併兩系以上發育異常。FAB 沒有這個類別，是 WHO 新增並納入 MDS 的。 其他選項辨識：Agnogenic myeloid metaplasia 是原發性骨髓纖維化的舊稱，屬 MPN，不是 MDS。MDS-U 是 WHO 的類別。RA、RARS 在 FAB 與 WHO 中都存在。 三、MDS 的預後評估（IPSS） 國際預後評分系統（IPSS）使用三項因子： 骨髓芽細胞比例：比例越高，預後越差。 染色體核型：分為良好、中間、不良三組。 血球減少系數：指血紅素、嗜中性球、血小板三系中有幾系減少，系數越多，預後越差。 另外，年齡也會影響存活。病人性別不是 MDS 的重要預後因素。 IPSS 染色體分組核型預後 良好（good）正常核型、-Y、單獨 del(5q)、單獨 del(20q)較佳 中間（intermediate）不屬於良好或不良組的其他異常（如 +8）中等 不良（poor）複雜核型（≥3 種異常）、第 7 號染色體異常（-7、del(7q)）較差 單獨 5q 缺失：若檢查結果只發現 del(5q)，在 IPSS 屬良好（good）預後。WHO 另設「MDS 伴單獨 del(5q)」一型（即 5q- 症候群），特徵包括： 好發於老年女性； 大球性貧血； 血小板正常或偏高； 骨髓可見低分葉的巨核細胞； 轉型為白血病的機率低，且對 lenalidomide 治療反應佳。 四、MDS 的白血病轉型 MDS 的克隆會持續累積遺傳變化，骨髓芽細胞比例逐漸上升，最終可轉型為急性骨髓性白血病（AML），這是 MDS 最主要的轉型方向。芽細胞越多、染色體越差、血球減少越嚴重，轉型越快。CML、真性多血症（PV）屬 MPN，CLL 屬淋巴系腫瘤，三者都不是 MDS 的典型轉型結果。 常考陷阱 看到 5q deletion 就選預後不良：判斷關鍵是「只有」5q 缺失。單獨 del(5q) 在 IPSS 屬 good。真正不良的是第 7 號染色體異常與複雜核型。 以為 FAB 只有四型而漏掉 CMML：FAB 的 MDS 有五型，CMML 是其中之一。題目問「FAB 屬 MDS、WHO 不再列為 MDS」或「WHO 歸入 MDS／MPN」時，答案就是 CMML。 「被刪除」與「被移出」要分清：題目問「WHO 已將其刪除」或「改歸 AML」時選 RAEB-T；問「改列 MDS／MPN」時選 CMML。若只問「不再列入 MDS」，兩者都符合，需依選項判斷。 把 CML 當成 MDS／MPN：CML 是 BCR::ABL1 陽性的 MPN，從未屬於 FAB 的 MDS。只差一個字母的 CMML 才是答案。 以為 RCMD 是 FAB 舊類別：RCMD 是 WHO 新增的類別。RA、RARS 兩個系統都有，不是「新增」也不是「刪除」。 Agnogenic myeloid metaplasia 的干擾：這是原發性骨髓纖維化的舊名，屬 MPN，與 MDS 分類沿革無關。 MDS 轉型答成 CML 或 PV：MDS 最可能轉型為 AML。CML、PV 是 MPN，CLL 是淋巴系腫瘤。 把性別當成預後因素：IPSS 看的是芽細胞比例、染色體與血球減少系數，性別最不重要。 過度分葉誤選為 MDS 特徵：嗜中性球過度分葉見於巨母細胞性貧血（缺乏維生素 B12 或葉酸）。MDS 的典型表現則是分葉不全（偽 Pelger-Huët）與低顆粒性。 血小板明顯增加誤選為 MDS 特徵：MDS 典型為血球減少。雖然 5q- 症候群的血小板可正常或偏高，但「血小板明顯增加」不是 MDS 的一般特徵。 記憶口訣 FAB 五型：「RA、RARS、RAEB、RAEB-T，再加 CMML。」 WHO 改版：「T 走 AML，CMML 走 MDS／MPN，RCMD 是 WHO 新兵。」 IPSS 三因子：「芽、核、減」，即芽細胞比例、染色體核型、血球減少系數。性別不算數。 染色體預後：「5q、20q、Y 缺好；7 號、複雜最糟糕。」 形態判讀：「紅系多核，白系少顆粒、少分葉；過度分葉想巨母。」