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學習重點 先依病因分類：血管性出血可分為「遺傳性血管病變」與「後天性血管病變」，不能看到出血就一律歸類為凝血或血小板疾病。 遺傳性血管病變的代表：Osler-Weber-Rendu syndrome 即遺傳性出血性微血管擴張症；馬凡氏症候群則因 FBN1 基因變異導致原纖維蛋白-1 異常，屬遺傳性血管結締組織異常。 後天性血管病變的代表：過敏性紫斑症、壞血病及庫欣症候群都可造成血管壁脆弱或出血，但都不是遺傳性血管組織異常。 壞血病的檢查組合：維生素 C 缺乏造成膠原蛋白合成缺陷，血管壁脆弱，微血管脆性試驗異常，但凝血功能檢查正常。 遺傳性出血疾病不等於遺傳性血管病變：Glanzmann thrombasthenia、May-Hegglin anomaly 是遺傳性血小板異常，病變不在血管壁。 核心觀念 一、血管性出血疾病的分類 血管性出血的共同問題是血管壁本身異常或脆弱。分類時先確認病變主要位於血管壁（而非血小板或凝血因子），再判斷其病因是遺傳性還是後天性。 疾病 遺傳或後天 主要病變性質 分類判斷 Osler-Weber-Rendu syndrome 遺傳性 遺傳性出血性微血管擴張症（hereditary hemorrhagic telangiectasia），微血管擴張、管壁薄弱 遺傳性血管病變 馬凡氏症候群（Marfan syndrome） 遺傳性 FBN1 基因變異導致原纖維蛋白-1 異常，影響血管壁結締組織 遺傳性血管結締組織異常 過敏性紫斑症（Henoch-Schönlein syndrome） 後天性 小血管炎造成血管損傷 後天性血管病變 庫欣症候群（Cushing's syndrome） 後天性 皮質醇過多，皮膚及血管周圍支持組織脆弱 後天性血管病變 壞血病（Scurvy） 後天性 維生素 C 缺乏造成膠原蛋白合成缺陷 後天性血管病變 Osler-Weber-Rendu syndrome 又稱遺傳性出血性微血管擴張症，看到這個人名疾病就要聯想到「遺傳性」與「微血管擴張」，它是遺傳性血管病變的經典代表。 過敏性紫斑症、庫欣症候群與壞血病雖然都可能出現紫斑或黏膜出血，但本質分別為後天性血管炎、內分泌相關變化及營養缺乏，均不屬於遺傳性血管病變。 二、馬凡氏症候群：遺傳性血管結締組織異常 馬凡氏症候群的基礎是 FBN1 基因變異，使原纖維蛋白-1（fibrillin-1）結構或功能異常。原纖維蛋白-1 是血管壁結締組織的重要成分，因此患者血管壁脆弱，典型血管變化包括： 主動脈根部擴張。 主動脈瘤樣變化。 主動脈剝離。 因此馬凡氏症候群歸類為遺傳性血管結締組織異常。分類重點不在於「典型表現是否以出血為主」，而在於其血管壁異常源自遺傳性的結締組織缺陷。 三、壞血病：維生素 C 缺乏與血管壁脆弱 壞血病是因為維生素 C 缺乏。維生素 C 為膠原蛋白正常合成所必需；缺乏時膠原蛋白形成有缺陷，血管壁及周圍結締組織支撐不足，微血管脆性增加，因此容易出現皮膚瘀斑、牙齦出血等表現。 項目 壞血病結果 病因 維生素 C 缺乏 基本病變 膠原蛋白形成有缺陷，血管壁脆弱 微血管脆性試驗（如止血帶試驗） 異常 凝血功能檢查 正常 核心檢驗邏輯：壞血病的出血來自血管壁，而非凝血因子缺乏。因此微血管脆性試驗異常，但凝血功能檢查正常。凡是將「血液凝固檢查異常」描述為壞血病特徵的敘述，都是錯誤的。 四、遺傳性出血疾病不等於遺傳性血管病變 Glanzmann thrombasthenia 與 May-Hegglin anomaly 雖然是遺傳性出血疾病，但問題分別在血小板功能及血小板形態，並非血管壁或血管結締組織缺陷，不能因為「遺傳性」就答成「遺傳性血管組織異常」。 疾病 主要異常層次 是否為遺傳性血管組織異常 Glanzmann thrombasthenia 血小板功能異常（血小板凝集缺陷） 否 May-Hegglin anomaly 血小板形態異常（巨大血小板）及數量減少 否 Osler-Weber-Rendu syndrome 微血管壁異常 是 馬凡氏症候群 血管壁結締組織異常 是 判斷時依序問兩件事：「致病部位是否在血管壁或血管結締組織？」與「病因是遺傳還是後天？」兩者都符合，才是遺傳性血管病變或遺傳性血管組織異常。 常考陷阱 把過敏性紫斑症當成遺傳性血管病變：錯誤。過敏性紫斑症是後天性血管炎，名稱含「紫斑」不代表遺傳。 把庫欣症候群或壞血病列為遺傳性：錯誤。兩者都是後天性問題；壞血病要辨認其營養缺乏（維生素 C）病因。 將 Osler-Weber-Rendu syndrome 誤認為血小板或凝血疾病：錯誤。它是遺傳性出血性微血管擴張症，病變在微血管。 將馬凡氏症候群只記成骨骼或眼科疾病：錯誤。它具有遺傳性血管壁結締組織異常，典型可見主動脈根部擴張、瘤樣變化或剝離。 誤以為「遺傳性出血疾病」都屬於血管病變：錯誤。Glanzmann thrombasthenia、May-Hegglin anomaly 屬於血小板層次的遺傳性疾病。 認為壞血病會造成凝血功能檢查異常：錯誤。壞血病典型為微血管脆性試驗異常，而凝血功能檢查正常。 把維生素 C 缺乏與維生素 K 缺乏混淆：維生素 C 缺乏影響膠原蛋白合成（血管壁問題）；維生素 K 缺乏才影響凝血因子、使凝血檢查異常。 記憶口訣 「遺傳血管：Rendu、Marfan；後天血管：HSP、Cushing、Scurvy。」 「壞血病：C 缺乏，膠原不牢；脆性有異常，凝血仍正常。」 「Glanzmann、May-Hegglin 是血小板，不是血管。」