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學習重點 以血小板大小判讀遺傳性血小板減少症：小血小板最典型的是 Wiskott-Aldrich 症候群；巨大血小板見於 Bernard-Soulier 症候群、MYH9 相關疾病及 Gray platelet 症候群；CYCS 相關、Jacobsen、DiGeorge 症候群多為正常或偏大血小板。 Wiskott-Aldrich 症候群是本單元最重要的疾病：屬 X 染色體聯鎖隱性遺傳（性聯遺傳），典型三聯徵為小血小板性血小板減少、濕疹及免疫缺陷。 題目問「最不會出現 macrothrombocytopenia」時，答案就是唯一的小血小板疾病 Wiskott-Aldrich 症候群。 WAS 基因產物不是血小板穿膜醣蛋白，而是參與肌動蛋白細胞骨架調節的細胞內蛋白（WASP）；穿膜醣蛋白缺陷是 Bernard-Soulier 症候群的特徵。 核心觀念 一、以血小板大小作為鑑別方向 遺傳性血小板減少症種類繁多，血小板大小（周邊血液抹片或 MPV）是最實用的第一線分類線索。考題常以「偏小／巨大／正常」來區分疾病，務必熟記下表。 血小板大小 代表疾病 辨識重點 小血小板 Wiskott-Aldrich 症候群 X 染色體聯鎖隱性遺傳；血小板減少＋濕疹＋免疫缺陷 巨大血小板 Bernard-Soulier 症候群 血小板膜醣蛋白 GPIb-IX-V 缺陷，巨大血小板性血小板減少 巨大血小板 MYH9 相關疾病 巨大血小板；嗜中性球可見類 Döhle 小體；可伴腎臟病、聽力障礙、白內障 巨大血小板 Gray platelet 症候群 巨大血小板，缺乏 α 顆粒，Wright 染色下血小板呈灰色 正常或偏大 CYCS 相關血小板減少症、Jacobsen 症候群、DiGeorge 症候群 血小板不偏小，不可誤選為小血小板疾病 macrothrombocytopenia 指「巨大血小板性血小板減少」。Bernard-Soulier 症候群、MYH9 相關疾病、Gray platelet 症候群都屬之；Wiskott-Aldrich 症候群則是典型的 microthrombocytopenia（小血小板性血小板減少），是最不會出現巨大血小板者。 二、Wiskott-Aldrich 症候群 Wiskott-Aldrich 症候群是由 WAS 基因突變造成的 X 染色體聯鎖隱性遺傳疾病，因此屬於性聯遺傳，患者幾乎都是男性。典型表現： 小血小板性血小板減少：血小板數目減少（不是增加），且體積明顯偏小，是遺傳性血小板減少症中最具代表性的小血小板疾病。 濕疹：反覆皮膚濕疹。 免疫缺陷：反覆感染，並較易發生自體免疫疾病及淋巴瘤。 WAS 基因的產物稱為 WASP（Wiskott-Aldrich syndrome protein），是表現於造血細胞內的細胞骨架調控蛋白，參與肌動蛋白聚合的調節；它不是血小板膜上的穿膜醣蛋白。 三、巨大血小板疾病 Bernard-Soulier 症候群：因血小板膜穿膜醣蛋白 GPIb-IX-V 複合體缺陷，無法經由 vWF 正常黏附，表現為巨大血小板、血小板減少及黏膜出血。「穿膜醣蛋白缺陷＋巨大血小板」是它的特徵，正好與 Wiskott-Aldrich 症候群形成對比。 MYH9 相關疾病：MYH9 基因編碼非肌肉肌凝蛋白重鏈 IIA，異常時出現巨大血小板性血小板減少，抹片中嗜中性球可見類 Döhle 小體，部分患者合併腎病、感音性聽力障礙或白內障。 Gray platelet 症候群：血小板缺乏 α 顆粒，Wright 染色下呈灰色、體積巨大，伴血小板減少與出血傾向。 四、正常或偏大血小板的疾病 CYCS 相關血小板減少症、Jacobsen 症候群（11 號染色體長臂缺失）與 DiGeorge 症候群（22q11.2 缺失）都可能有血小板減少，但血小板大小為正常或偏大，並非小血小板。 五、其他易混淆選項 ADAMTS13 缺乏：與血栓性血小板減少性紫斑症（TTP）相關，血小板減少來自微血管血栓消耗，並非以小血小板為特徵的遺傳性血小板減少症。 vWD type 2B：異常 vWF 對血小板 GPIb 親和力增加，造成血小板被清除而減少，但不以小血小板為特徵。 因此，問「最常出現 small platelet 的遺傳性血小板減少症」，答案一律是 Wiskott-Aldrich 症候群。 常考陷阱 「Wiskott-Aldrich 症候群出現巨大血小板」——錯。它是小血小板；巨大血小板是 Bernard-Soulier、MYH9 相關疾病、Gray platelet 症候群。 「Wiskott-Aldrich 症候群血小板數目異常增加」——錯。是血小板減少。 「WAS 基因產物是血小板穿膜醣蛋白」——錯。WASP 是細胞內細胞骨架調控蛋白；穿膜醣蛋白（GPIb-IX-V）缺陷是 Bernard-Soulier 症候群。 「Wiskott-Aldrich 症候群是體染色體遺傳」——錯。正確為 X 染色體聯鎖隱性遺傳，即性聯遺傳。 把 CYCS 相關、Jacobsen、DiGeorge 症候群當成小血小板——錯。這些為正常或偏大血小板。 因 ADAMTS13 缺乏、vWD type 2B 也有血小板減少就選它們——錯。判斷關鍵是「血小板偏小」，不是「血小板減少」。 反向題型：「最不會出現 macrothrombocytopenia」，就找唯一的小血小板疾病——Wiskott-Aldrich 症候群。 記憶口訣 「Wiskott 小、濕疹、免缺陷；X 聯鎖隱，蛋白管骨架。」 「Bernard、MYH9、Gray 都巨大；CYCS、Jacobsen、DiGeorge 正常或偏大。」