MYH9相關血小板減少症

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建立於 2026年10月29日

學習重點 May-Hegglin anomaly（MYH9 相關疾病，MYH9-RD）是 MYH9 基因突變造成的常染色體顯性遺傳疾病，屬於遺傳性巨血小板減少症（macrothrombocytopenia）。 典型三聯表現：血小板減少＋巨大血小板（MPV 升高）＋嗜中性球細胞質內 Döhle-like bodies。這種包涵體是含 RNA 的嗜鹼性內涵體。 May-Hegglin anomaly、Fechtner syndrome、Sebastian syndrome、Epstein syndrome 都屬 MYH9 相關疾病，都有巨血小板減少。HUS 不屬此類，也不是巨血小板減少症。 要分清不是本病特徵的項目：toxic granules、hypersegmented neutrophil、不成熟白血球、Auer rod、Barr body、GPIb／GPIIb/IIIa／GPIa 缺陷。 核心觀念 一、病因與遺傳 MYH9 基因編碼非肌型肌球蛋白重鏈 IIA（nonmuscle myosin heavy chain IIA，NMMHC-IIA）。這個蛋白參與細胞骨架作用，也參與巨核細胞形成血小板的過程。MYH9 突變會讓血小板生成異常，周邊血液因此出現數目減少且體積巨大的血小板，即 macrothrombocytopenia。突變的 NMMHC-IIA 會在白血球細胞質內聚集，形成光學顯微鏡下可見的包涵體。 本病為常染色體顯性遺傳，屬遺傳性疾病。它的病因是骨架蛋白異常，與血小板膜醣蛋白受體缺陷無關。 二、周邊血液抹片特徵 血小板減少：程度不一，可降到數萬甚至更低。 巨大血小板：體積可接近或超過紅血球，MPV 明顯升高。自動血球計數儀可能把巨大血小板當成紅血球，使血小板數被低估。 Döhle-like bodies：出現在嗜中性球細胞質，呈淡藍灰色、紡錘形或短桿狀，是含 RNA 的嗜鹼性包涵體。外觀類似感染時的 Döhle body，但屬於遺傳性、持續存在的變化。 白血球的成熟度與核分葉正常。沒有不成熟白血球，也沒有過度分葉。 臨床情境判讀：血小板很低（例如 5,000/μL），MPV 很高（例如 20 fL），抹片同時有巨大血小板，且中性球細胞質有藍灰色包涵體，這時應判斷為 Döhle(-like) body，最可能是 MYH9 related disease。 出血表現：多數患者血小板功能大致正常，出血傾向多半輕微，甚至沒有症狀。因此「有出血傾向」不能當作本病的代表特徵。 三、MYH9 相關疾病家族 疾病巨血小板減少白血球包涵體其他表現 May-Hegglin anomaly有有傳統上無腎炎、聽力障礙、白內障 Sebastian syndrome有有與 May-Hegglin 相似，傳統上無腎炎、聽力障礙、白內障 Fechtner syndrome有有合併腎炎、感覺神經性聽力障礙、白內障 Epstein syndrome有光學顯微鏡下通常不明顯合併腎炎、感覺神經性聽力障礙 這四者現在統稱為 MYH9-related disease，共同點是巨血小板減少。 四、膜醣蛋白缺陷的對照 缺陷相關疾病功能 GPIb-IX-VBernard-Soulier syndrome（也有巨血小板）與 vWF 結合，負責黏附 GPIIb/IIIaGlanzmann thrombasthenia與纖維蛋白原結合，負責聚集 GPIa（GPIa/IIa）膠原受體缺陷與膠原結合 MYH9May-Hegglin anomaly非肌型肌球蛋白重鏈 IIA 五、血小板減少的鑑別 疾病抹片重點與 MYH9 疾病的差異 MYH9 disorders巨大血小板＋中性球 Döhle-like bodies— ITP孤立性血小板減少白血球正常，沒有 Döhle-like bodies，屬後天免疫性 TTP血小板減少＋裂狀紅血球（schistocytes）微血管病性溶血，不是巨血小板減少 HUS血小板減少＋裂狀紅血球＋急性腎損傷屬消耗性血小板減少，不是巨血小板減少，也與 MYH9 無關 Bernard-Soulier syndrome巨大血小板＋血小板減少GPIb 缺陷，中性球沒有包涵體 常考陷阱 Toxic granules 不是 May-Hegglin 的特徵：毒性顆粒是粗大、深藍黑色的顆粒，見於嚴重感染或發炎，屬後天變化。題目問「何者不是特徵」時，常用它來混淆。 Hypersegmented neutrophil 不是本病特徵：中性球過度分葉見於維生素 B12 或葉酸缺乏造成的巨母紅血球性貧血（megaloblastic anemia）。 不成熟白血球不是本病特徵：MYH9 疾病的包涵體出現在成熟嗜中性球，抹片沒有左移或芽細胞。 「血小板大小正常」「血小板數目過多」都錯：本病血小板是巨大且減少。「有出血傾向」也不是代表性特徵，因為多數患者出血輕微或沒有症狀。 包涵體的辨認：Döhle-like body 是細胞質內的淡藍灰色 RNA 包涵體。Auer rod 是紫紅色針狀構造，出現在芽細胞，提示 AML。Barr body（鼓槌小體）附在細胞核上，與 MYH9 無關。 其他白血球異常不要混淆： Pelger-Huët anomaly 是核分葉減少（啞鈴狀或眼鏡狀核）。 Chédiak-Higashi syndrome 是巨大溶小體顆粒，常合併白化症與反覆感染。 Alder(-Reilly) anomaly 是粗大的嗜天青顆粒，與黏多醣症有關。 以上都不是含 RNA 的 Döhle-like 包涵體。 HUS 是固定的錯誤選項：題目問「何者不會出現 macrothrombocytopenia」或「何者不屬 MYH9 相關症候群」時，答案是 HUS。Fechtner、Sebastian、Epstein 都屬 MYH9 疾病。 基因與蛋白配對：May-Hegglin 對應 MYH9。GPIb、GPIIb/IIIa、GPIa 都是膜醣蛋白受體，屬錯誤選項。 鑑別 Bernard-Soulier：它也有巨大血小板與血小板減少。題幹一旦出現「中性球 Döhle-like 包涵體」，就應選 MYH9 disorders。 記憶口訣 「MYH9 三寶：板少、板大、藍包涵（Döhle-like，含 RNA）；顯性遺傳肌球蛋白。」 「May、Seb、Fecht、Ep 一家人，HUS 是外人。」 「Fechtner 腎耳眼，Epstein 腎耳無包涵。」