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學習重點 Kell 系統由兩條蛋白鏈組成：K/k、Kp(a)/Kp(b)、Js(a)/Js(b)、Ku、Km 等抗原位於 KEL 基因編碼的 Kell 醣蛋白上；Kx 抗原則位於另一條 XK 蛋白上，由 X 染色體上的 XK 基因編碼。兩條鏈以雙硫鍵相連。 Kx 是性聯遺傳抗原：XK 基因位於 X 染色體，屬 X 聯遺傳；D、Jk(a)/Jk(b)、K/k 都是體染色體遺傳。 K0 與 McLeod 要對照記憶：K0 的 Kell 蛋白缺失，所有 Kell 抗原（含 Ku、Km）都不表現，但 Kx 增強，常產生 anti-Ku；McLeod 是 XK 基因缺失，Kx 與 Km 不表現，Kell 抗原只剩微量，紅血球呈棘狀，不會以 anti-Ku 為典型抗體。 K 抗原與抗體的特性：K 抗原免疫原性僅次於 D；anti-K 多為 IgG，可引起新生兒溶血病及溶血性輸血反應；Kell 抗原不被酵素破壞，但會被 ZZAP、DTT 破壞。台灣 K(+) 頻率基本上為 0。 McLeod 可能合併慢性肉芽腫病：XK 與 CYBB 基因在 X 染色體上位置相近，若發生連續基因缺失同時涉及兩者，就會同時出現 McLeod 表現型與 X 聯慢性肉芽腫病。 核心觀念 一、Kell 血型系統的基因、蛋白與抗原 Kell 系統的紅血球表面結構由兩條蛋白鏈組成：Kell 醣蛋白（由第 7 號染色體上的 KEL 基因編碼）與 XK 蛋白（由 X 染色體上的 XK 基因編碼），兩者以雙硫鍵連結。K、k、Kp(a)、Kp(b)、Js(a)、Js(b)、Ku、Km 等抗原都在 Kell 醣蛋白上；Kx 抗原則在 XK 蛋白上。題目問「哪一個抗原所在的鏈與其他不同」，答案就是 Kx。 抗原基因所在蛋白鏈遺傳方式 K、kKELKell 醣蛋白體染色體遺傳 Kp(a)、Kp(b)KELKell 醣蛋白體染色體遺傳 Js(a)、Js(b)KELKell 醣蛋白體染色體遺傳 Ku、Km（高頻率抗原）KELKell 醣蛋白體染色體遺傳 KxXKXK 蛋白X 聯遺傳 K 與 k（cellano）是一對等位基因產物。Ku 與 Km 是幾乎所有人紅血球上都有的高頻率抗原：Ku 只有 K0 缺乏（McLeod 為弱表現）；Km 則在 K0 與 McLeod 都缺乏。 二、K 抗原、anti-K 與試劑反應 K 抗原的免疫原性相當強，僅次於 D 抗原。K 陰性者經輸血或懷孕接觸 K 抗原後，容易產生 anti-K。 Anti-K 常為 IgG，可通過胎盤造成胎兒及新生兒溶血病（Kell 抗原也表現在紅血球前驅細胞上，會抑制胎兒造血，貧血可能比膽紅素上升更明顯），也可引起溶血性輸血反應，屬於具臨床意義的抗體。 試劑反應是常考重點： 酵素（ficin、papain 等）：不破壞 Kell 抗原。 ZZAP、DTT、AET 等硫醇試劑：會破壞 Kell 抗原，因為 Kell 醣蛋白的立體結構依賴雙硫鍵，被還原後即失去抗原性。ZZAP 是 DTT 加上酵素的混合試劑，其破壞 Kell 抗原的作用來自 DTT 成分。 因此「常為 IgG＋可引起新生兒溶血與溶血性輸血反應＋抗原可被 ZZAP 破壞」的組合，最典型的就是 Kell 系統；Rh 與 Kidd 抗原不會被 ZZAP 破壞。 族群頻率方面，K 抗原在白人約 9% 為陽性，但在台灣及東亞族群，K(+) 頻率基本上為 0，幾乎所有人都是 kk。 三、anti-k 稀少的原因 k 抗原是高頻率抗原，絕大多數人都是 k 陽性。要產生 anti-k，受血者本身必須是 k 陰性（KK 表現型），而這種人非常少見。所以 anti-k 少見的主因是具 k(-) 表現型的人少見。具 k 抗原的人很多，k 抗原的免疫原性也不算低；K0 雖然罕見，卻不是 anti-k 少見的主要理由。 四、K0（Kell null）表現型 K0 是 KEL 基因異常造成 Kell 醣蛋白缺失，重點如下： 紅血球上沒有任何 Kell 相關抗原，包括 K、k、Kp(a)、Kp(b)、Js(a)、Js(b)、Ku、Km。 XK 蛋白仍然存在，而且 Kx 抗原表現增強。題目問 K0 紅血球上會有哪一個抗原，答案是 Kx。 K0 個案經輸血或懷孕致敏後，常產生 anti-Ku。anti-Ku 會與所有非 K0 的紅血球反應，因此只能輸 K0 血。 紅血球形態一般正常。 五、McLeod 表現型 McLeod 表現型是 X 染色體上 XK 基因缺損所致，屬於性聯遺傳疾病，患者幾乎都是男性。重點如下： 紅血球沒有 Kx 抗原，也沒有 Km 抗原。 Kell 醣蛋白失去 XK 蛋白的支撐後表現量下降，所以 Kell 相關抗原只呈微量（弱）表現，Ku 也是弱表現。 紅血球外形異常：呈棘狀紅血球（acanthocyte），變形能力差，存活期縮短，可出現代償性溶血。患者也可能有神經肌肉症狀（McLeod 症候群）。 致敏後產生的抗體以 anti-Kx、anti-Km 為主，不會常產生 anti-Ku（因為 McLeod 仍有微量 Ku）。 項目K0 表現型McLeod 表現型 缺損基因KEL（體染色體）XK（X 染色體） Kell 相關抗原完全沒有微量（弱表現） Ku 抗原沒有弱表現 Km 抗原沒有沒有 Kx 抗原增強沒有 典型抗體anti-Kuanti-Kx、anti-Km 紅血球形態正常棘狀紅血球，膜形狀異常 慢性肉芽腫病無關可能合併 六、性聯遺傳與慢性肉芽腫病 在常見血型抗原中，Kx 是由 X 染色體上的 XK 基因編碼，屬 X 聯遺傳。D（RHD，第 1 號染色體）、Jk(a)/Jk(b)（第 18 號染色體）、K/k（KEL，第 7 號染色體）都是體染色體遺傳。男性只有一條 X 染色體，XK 缺損就會表現 McLeod；女性帶因者因 X 染色體隨機去活化，可出現正常與 McLeod 紅血球並存的嵌合現象。 X 聯慢性肉芽腫病（CGD）的致病基因 CYBB 與 XK 基因都位於 X 染色體短臂且位置相近。若發生大片段的連續基因缺失，同時涵蓋 XK 與 CYBB，患者就會同時有 McLeod 表現型與慢性肉芽腫病，所以 McLeod 常併發、可能伴隨 CGD。KK、kk、K0（Knull）表現型都與 CGD 無關。這類合併 CGD 的 McLeod 患者常同時產生 anti-Kx 與 anti-Km，輸血時只能找 McLeod 血液，配血非常困難。 常考陷阱 「K 抗原會被酵素破壞」是錯的：Kell 抗原耐酵素，但會被 ZZAP、DTT 破壞。看到「酵素破壞 Kell」就判錯。 K0 與 McLeod 的 Kx 剛好相反：K0 的 Kx 增強，McLeod 沒有 Kx。問「McLeod 沒有哪個抗原」選 Kx；問「K0 會有哪個抗原」也選 Kx。 anti-Ku 只配 K0：「K0 常產生 anti-Ku」正確；「McLeod 常產生 anti-Ku」錯誤，McLeod 產生的是 anti-Kx、anti-Km。 Km 在 K0 與 McLeod 都沒有：「K0 紅血球具有 Km」錯誤；「McLeod 紅血球沒有 Kx 及 Km」正確。 McLeod 紅血球不是正常形態：「紅血球外形正常」錯誤，McLeod 為棘狀紅血球；「McLeod 表現微量 Kell 抗原」則正確。 Kx 不在 Kell 醣蛋白上：K/k、Kp、Js 都在 Kell 醣蛋白，Kx 在 XK 蛋白，是不同的鏈。 性聯遺傳只有 Kx：D、Jk、K/k 都是體染色體遺傳。 anti-k 少見的原因：答案是「k(-) 的人少見」，不是「k 免疫原性低」或「Kell null 罕見」。 K 的族群頻率與免疫原性：「台灣 K(+) 頻率基本上為 0」、「K 免疫原性僅次於 D」、「K 會被 ZZAP 破壞」都是正確敘述。 伴隨 CGD 的表現型：只有 McLeod；Knull（K0）、KK、kk 都不會。 記憶口訣 K0：Kell 全空、Ku 也空，Kx 反而強，抗體 anti-Ku；McLeod：X 上 XK 缺，Kx、Km 都沒有，Kell 剩一點，棘狀紅血球，CGD 是鄰居（CYBB）；Kell 抗原：酵素打不動，ZZAP、DTT 一砍就斷（雙硫鍵）。