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學習重點 Lu(a−b−) 是表現型，不是單一基因型：它表示紅血球表面同時缺乏（或極弱表現）Lu(a) 與 Lu(b) 抗原。它可由三種機制造成：體染色體顯性抑制基因 In(Lu)、LU 基因座的隱性 amorph（LuLu），以及 X 性聯隱性抑制基因。 三種機制的遺傳方式要對應正確：In(Lu) 屬顯性，amorph 屬隱性，X 性聯抑制基因屬隱性。把 X 性聯抑制基因配成「顯性」是錯誤配對。 In(Lu) 的抑制範圍是常考點：它可抑制 Lutheran、P1 與 Indian 抗原，但不抑制 I 抗原。 分泌型基因（Se）與 Lutheran 基因（LU）聯鎖：兩者都位於第 19 號染色體。這是人類最早被發現的體染色體聯鎖關係。ABO、Duffy、Kell 都不與 Secretor 聯鎖。 核心觀念 一、Lu(a−b−) 表型的三種形成機制 Lutheran 血型以 Lu(a) 與 Lu(b) 兩種主要抗原區分。Lu(a−b−) 表示以一般血清學方法測不到這兩種抗原。它不代表其他血型系統的抗原也一定缺乏。造成此表型的機制有三種： 機制 基因型／名稱 遺傳方式 判讀重點 體染色體抑制基因 In(Lu) 顯性 帶一個 In(Lu) 等位基因就會抑制 Lu 抗原表現，男女皆可受影響。這是 Lu(a−b−) 最常見的類型。紅血球上其實仍有微量 Lutheran 抗原，可用吸附－釋出法測得。此型個體通常不產生 anti-Lu3。 LU 基因座 amorph（無效等位基因） LuLu 隱性 LU 基因座本身不能產生抗原，須兩個無效等位基因同型合子才表現。此型真正缺乏 Lutheran 抗原，可能經輸血或懷孕產生 anti-Lu3（anti-Luab）。 X 性聯抑制基因 位於 X 染色體的抑制基因 隱性 男性只有一條 X 染色體，帶一個即表現。女性須為同型合子才表現，異型合子女性多為帶因者。目前文獻報告的病例以男性為主。 判讀時要區分兩件事。amorph 是「結構基因本身失效」。抑制基因則是「結構基因正常，但抗原表現被另一個基因壓抑」。前者無抗原可表現，後者是抗原被壓抑。 二、In(Lu) 的抗原抑制範圍 In(Lu) 不只影響 Lutheran 抗原，也會減弱其他數種血型抗原的表現： 抗原 是否受 In(Lu) 抑制 Lutheran 抗原 是，因此呈 Lu(a−b−)。 P1 抗原 是。 Indian（In）抗原 是。 I 抗原 否，不在 In(Lu) 的抑制範圍內。 「Indian（In）」是 Indian 血型系統的抗原名稱，「In(Lu)」則是 Inhibitor of Lutheran 的縮寫。兩者名稱相近，但概念不同。Indian 抗原屬於「會被 In(Lu) 抑制」的抗原。 三、分泌型基因與 Lutheran 基因的聯鎖 分泌型基因以 Se 表示，分子名稱為 FUT2。它決定唾液等分泌物中是否含有可溶性 ABH 物質。要注意，FUT1 是 H 基因，負責紅血球上的 H 抗原，不是分泌型基因。Se 與 Lutheran 基因（LU）都位於第 19 號染色體，彼此聯鎖。Lutheran–Secretor 是人類第一個被證實的體染色體基因聯鎖。 血型相關基因 染色體定位 與 Secretor 聯鎖？ Secretor（Se／FUT2） 第 19 號 — Lutheran（LU） 第 19 號 是 ABO 第 9 號 否 Duffy 第 1 號（第一個被定位到特定體染色體的血型基因） 否 Kell 第 7 號 否 「聯鎖」指兩個基因位於同一條染色體上且距離相近，因此傾向一起遺傳。它不表示兩者是同一基因，也不表示一個基因會抑制另一個。 常考陷阱 X 性聯抑制基因寫成「顯性遺傳」：這是錯誤配對。X 性聯抑制基因是隱性，所以 Lu(a−b−) 的 X 性聯型以男性為主。 把 In(Lu) 當成隱性：In(Lu) 是體染色體顯性抑制基因，只需一個等位基因即可抑制。 看到 Lu(a−b−) 就認定是 amorph：Lu(a−b−) 只是表型，最常見的原因其實是顯性 In(Lu)。只有 LuLu 型才是 LU 基因座無效且為隱性。 認為 In(Lu) 會抑制 I 抗原：In(Lu) 抑制 Lutheran、P1、Indian 抗原，I 抗原除外。出現「I」選項就是例外答案。 把 Indian（In）抗原與 In(Lu) 混淆而排除：Indian 抗原會被 In(Lu) 抑制，不能因為名稱相似就判為「不受影響」。 Secretor 聯鎖誤選 ABO：Secretor 影響分泌物中的 ABH 物質，與 ABO 系統功能相關，但兩者不在同一染色體上（ABO 在第 9 號），所以不是聯鎖。Duffy（第 1 號）與 Kell（第 7 號）也都不對。正確答案是 Lutheran。 把分泌型基因寫成 FUT1：FUT1 是 H 基因，Se 基因是 FUT2。 記憶口訣 「Lu 缺三路：In(Lu) 顯性、LuLu 隱性、X 聯也隱性。」 「In(Lu) 壓 Lu、P1、Indian，獨放 I。」 「Se 與 Lu 十九號，一起遺傳不分手。」