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學習重點 慢性腎臟病（CKD）指腎臟結構或功能異常持續至少 3 個月；以 eGFR 評估過濾功能，以尿中白蛋白對肌酸酐比率（ACR）評估白蛋白尿。 eGFR 50 mL/min/1.73 m² 屬 G3a，在中度腎功能損傷的範圍；ACR 150 mg/g 屬 A2，中度增加的白蛋白尿。 CKD 進展後常見血磷升高、血鈣降低、血紅素下降及代謝性酸中毒；早期未必已出現所有異常。 尿毒症常見血鉀升高、血液 pH 降低及貧血；血清白蛋白升高不是典型特徵。 體顯性多囊性腎病變（ADPKD）主要與 PKD1、PKD2 基因異常有關，常見高血壓與血尿，末期腎臟病通常於中老年發生。 核心觀念 一、CKD 的診斷與 eGFR 分期 CKD 的關鍵是慢性持續性。腎臟結構或功能異常須持續至少 3 個月；證據包括 eGFR 降低、白蛋白尿、尿液沉渣異常或腎臟影像異常等。單次 eGFR 或 ACR 異常可用來判讀當下分級，但臨床上仍須確認持續時間。 分級eGFR（mL/min/1.73 m²）腎功能意義 G1≥ 90正常或升高 G260～89輕度降低 G3a45～59輕度至中度降低 G3b30～44中度至重度降低 G415～29重度降低 G5< 15腎衰竭 eGFR 50 屬 G3a；若選項只區分正常、中度損傷、重度損傷與腎衰竭，應歸為中度慢性腎功能損傷。重度降低是 G4，腎衰竭則為 G5。 G1、G2 不能只憑 eGFR 就診斷 CKD，還須有持續性的腎損傷證據；反之，eGFR 即使尚未明顯下降，也可能因持續白蛋白尿或結構異常而符合 CKD。 二、ACR 分級：與 eGFR 分開判讀 ACR 是尿中白蛋白對肌酸酐比率，常用單位為 mg/g。它反映白蛋白尿程度，與代表過濾功能的 eGFR 是不同指標。 分級ACR（mg/g）意義 A1< 30正常至輕度增加 A230～300中度增加 A3> 300重度增加 ACR 150 mg/g 屬 A2。若同時 eGFR 為 50，則分級為G3a、A2。不要把 ACR 的數值套入 eGFR 分期，也不要因仍有尿液排出，就認為腎功能正常。 三、CKD 的電解質與酸鹼變化 腎功能下降後，排磷、排鉀及排酸能力逐漸受限；同時，活性維生素 D 生成減少，影響鈣的平衡。這些變化在進展期 CKD 與尿毒症較明顯，並非早期就必然全部出現。 項目典型變化判讀原因 血磷進展期常升高腎臟排磷能力下降，磷酸鹽滯留；早期可因代償而維持正常 血鈣常降低或偏低活性維生素 D 減少，使腸道鈣吸收下降；磷滯留也影響鈣平衡 血鉀可正常或升高，晚期易升高排鉀能力下降；酸中毒及部分藥物也可能增加高血鉀風險 血清碳酸氫根下降腎臟排酸及補充碳酸氫根的能力不足 血液 pH酸中毒時降低酸性物質滯留，形成代謝性酸中毒 有機酸陰離子傾向滯留、增加腎臟清除能力下降 遇到慢性腎衰竭的電解質方向比較，應掌握磷與鉀傾向升高，鈣常降低。血磷下降並不是未治療、進展期 CKD 的典型變化；但個別檢驗仍可能受飲食、藥物及治療影響。 四、貧血與尿毒症的生化特徵 腎臟製造的紅血球生成素（EPO）減少，是 CKD 貧血的重要原因，因此血紅素下降。其他影響因素包括鐵缺乏、發炎及紅血球壽命縮短，不能把 CKD 貧血一律解釋成失血。 隨腎臟清除能力下降，血中尿素氮與肌酸酐通常升高。尿毒症則是嚴重腎功能不全造成毒素滯留，並出現相關症狀與全身異常的狀態，不能單憑某一項數值升高就判定。 尿毒症常見的檢驗組合為血紅素下降、血鉀升高，以及代謝性酸中毒所致的碳酸氫根下降與 pH 降低。血清白蛋白可正常，也可因營養不良、發炎或蛋白質流失而下降；白蛋白升高不是尿毒症的典型生化特徵。 另須分清楚尿中白蛋白與血清白蛋白：ACR 增高表示尿中白蛋白排出增加，不能推論血清白蛋白也升高。 五、體顯性多囊性腎病變（ADPKD） ADPKD 是常見的單基因遺傳性腎臟病，屬體染色體顯性遺傳。主要相關基因為 PKD1 與 PKD2，分別編碼 polycystin 1 與 polycystin 2 蛋白；應分清基因名稱與蛋白名稱。 相關蛋白功能異常會影響腎小管上皮細胞的訊息傳遞，促進囊腫形成與增大，逐漸影響腎臟結構及功能。疾病具有下列典型表現： 症狀多在成年後明顯，但遺傳異常並非成年才發生。 高血壓與血尿是常見表現；高血壓可早於明顯腎功能下降。 血尿可與囊腫出血、泌尿道感染或結石有關。 病程進展速度有個體差異，並非每位患者都在相同年齡發生腎衰竭。 末期腎臟病通常於中老年發生，青春期前即進入末期腎病不是典型病程。 常考陷阱 「CKD 常見血磷下降」：排磷能力下降使磷滯留，進展期通常是血磷升高；早期仍可能正常。 「慢性腎衰竭常見鉀、磷或有機酸降低」：這些物質多因排除受限而滯留；比較之下，鈣較常降低。 「所有 CKD 患者一定高血鉀、低血鈣」：方向是常見趨勢，實際數值仍受病期、代償與治療影響。 「eGFR 50 是正常或重度損傷」：應判為 G3a，在簡化選項中屬中度損傷；ACR 150 則另外歸為 A2。 「尿毒症會使血清白蛋白升高」：不是典型特徵；應記住貧血、高血鉀與代謝性酸中毒。 「ADPKD 常在青春期前發生末期腎病」：典型症狀多於成年出現，末期腎病通常較晚發生。 「ADPKD 是體隱性遺傳」：名稱中的 dominant 表示顯性；常見相關基因是 PKD1、PKD2。 記憶口訣 CKD：「磷鉀易留高，鈣與血紅素低；排酸能力差，碳酸氫根低。」此為進展期常見方向，早期數值可能仍正常。 ADPKD：「體顯 PKD 一與二，成人高壓兼血尿，末期腎病多較晚。」