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學習重點 Burkitt淋巴瘤是成熟B細胞來源的高度惡性淋巴瘤，不是T細胞疾病。免疫表型屬於較成熟的B細胞，表現表面免疫球蛋白，TdT陰性。 形態特徵為單一型中等大小腫瘤細胞，胞質深藍（強嗜鹼性），內含多個明顯空泡；組織切片可見吞噬細胞散布，形成「星空（starry-sky）」外觀。 代表性分子異常為MYC（c-MYC，8q24）重排。最常見的是t(8;14)(q24;q32)，變異型為t(2;8)及t(8;22)。 腫瘤細胞增殖極快，Ki-67接近100%，臨床進展迅速。 以白血病形式表現時，即FAB分類的ALL-L3（Burkitt型、成熟B細胞ALL），同樣帶有MYC相關易位。 核心觀念 一、細胞來源與免疫表型 Burkitt淋巴瘤源自成熟B細胞，具生發中心B細胞特徵。腫瘤細胞表現B細胞標記，包括CD19、CD20、CD22，也表現CD10、BCL6及表面免疫球蛋白（常為IgM）。BCL2通常陰性，TdT陰性。因為表現表面免疫球蛋白，所以屬於成熟B細胞型，與表現TdT的前驅B細胞ALL不同。 「成熟」是指分化階段成熟，不代表惡性度低。Burkitt淋巴瘤是生長最快的人類腫瘤之一，Ki-67接近100%。 臨床上分為三型：地方型（非洲，與EBV高度相關，好發於兒童顎骨）、散發型（常見腹部腫塊，如迴盲部）、免疫缺陷相關型（如HIV感染者）。 二、典型形態學：胞質空泡與星空外觀 形態特徵說明 細胞大小與核細胞為中等大小，形態單一。核圓形，染色質細緻，可見數個小核仁。 胞質胞質深藍、強嗜鹼性，內含多個清楚明顯的空泡（富含脂質）。這是血液或骨髓抹片中辨識Burkitt細胞的關鍵。 組織背景腫瘤細胞大量凋亡，巨噬細胞吞噬細胞碎屑後呈淡染的「星星」，散布在深色腫瘤細胞構成的「夜空」中，形成starry-sky（星空）外觀。 增殖指數Ki-67接近100%，核分裂相多。 鑑別形態時要注意以下幾種疾病： 多發性骨髓瘤：漿細胞核偏心，有核周淡染區（perinuclear hof）。可見Russell bodies等免疫球蛋白包涵體，但不是Burkitt細胞那種深藍胞質中的多發空泡。 濾泡性淋巴瘤：小型裂核細胞（cleaved cell），呈濾泡狀生長。 毛細胞白血病：胞質邊緣有毛狀突起，TRAP陽性。 抹片上看到深藍胞質加上明顯空泡，應優先想到Burkitt淋巴瘤或ALL-L3。 三、MYC重排與染色體易位 MYC位於8q24，是調控細胞增殖的轉錄因子。在Burkitt淋巴瘤中，MYC易位到免疫球蛋白基因座旁。免疫球蛋白基因在B細胞中持續活躍轉錄，其增強子使MYC失去正常調控而持續過度表現，造成細胞不斷增殖。題目常寫成c-myc與IgH「融合」，實際上這是兩個基因被併置在一起，與BCR-ABL那種產生融合蛋白的機制不同。 易位夥伴基因座比例 t(8;14)(q24;q32)IgH（免疫球蛋白重鏈，14q32）最常見，約80% t(2;8)(p12;q24)Igκ輕鏈（2p12）變異型，約15% t(8;22)(q24;q11)Igλ輕鏈（22q11）變異型，約5% 這三種易位的共同點是都牽涉8號染色體與MYC，夥伴分別是重鏈、κ輕鏈、λ輕鏈。看到t(8;14)、t(2;8)或t(8;22)，就應聯想到c-MYC與Burkitt淋巴瘤或ALL-L3。 四、易混淆染色體異常與相關基因 染色體異常相關基因典型疾病 t(11;14)(q13;q32)CCND1（cyclin D1）與IgH套細胞淋巴瘤 t(14;18)(q32;q21)BCL2與IgH濾泡性淋巴瘤 t(12;21)(p13;q22)ETV6與RUNX1兒童前驅B細胞ALL（預後佳） t(9;22)(q34;q11)BCR與ABLCML、部分ALL t(8;21)(q22;q22)RUNX1與RUNX1T1AML（多為M2），不是Burkitt t(9;11)KMT2A（MLL）重排AML（常為單核球系） t(10;14)(q24;q11)TLX1與TCR基因座T細胞ALL 其他常被拿來當干擾項的基因：ABL屬於t(9;22)；CEBPA與NPM1突變是AML的分子標記。這三者都與t(2;8)、t(8;14)、t(8;22)無關。 t(8;14)與t(8;21)都有「8」，但斷點不同：Burkitt的斷點在8q24（MYC），AML的斷點在8q22（RUNX1T1）。 常考陷阱 「Burkitt淋巴瘤是T細胞惡性疾病」是錯的：它是成熟B細胞腫瘤，表現CD19、CD20、CD10及表面免疫球蛋白。 「成熟細胞型」與「快速增殖」可以同時成立：成熟指的是免疫表型，不代表生長慢。Ki-67接近100%。 把t(8;21)當成Burkitt的變異易位：Burkitt的三種易位是t(8;14)、t(2;8)、t(8;22)；t(8;21)屬於AML。 相關基因選成ABL、CEBPA或NPM：t(2;8)、t(8;14)、t(8;22)共同牽涉的是c-Myc。 t(8;14)與其他IgH易位混淆：t(8;14)對應Burkitt；t(14;18)對應濾泡性淋巴瘤；t(11;14)對應套細胞淋巴瘤。瀰漫性大B細胞淋巴瘤可帶有多種異常，但「c-myc加IgH的t(8;14)」最典型的答案是Burkitt。 看到空泡就選多發性骨髓瘤：骨髓瘤的線索是偏心核與核周淡染區。深藍胞質加上多個明顯空泡，是Burkitt細胞（ALL-L3）。 t(12;21)誤當Burkitt：它是兒童前驅B細胞ALL的ETV6-RUNX1易位，與MYC無關。 記憶口訣 「Burkitt成熟B，藍漿滿空泡，星空滿天照；MYC住8q24，8配14（重鏈）最常見，2（κ）、22（λ）是變異；8配21是AML，別來湊熱鬧。」 淋巴瘤易位速記：「8-14 Burkitt、14-18 濾泡、11-14 套細胞。」