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學習重點 分清「直接排除」與「間接排除」：直接排除是子代帶有父、母雙方都沒有的等位基因（抗原）；間接排除是子代缺少假定父親必然會傳下的等位基因（父親為同型合子，子代卻不帶該等位基因）。 ABO、MN、Kidd、STR 都適用同一套排除邏輯：先看子代有沒有雙親都沒有的等位基因，再看子代有沒有缺少父方必傳的等位基因，兩者都沒有才是「無法排除」。 Rh 與 weak D：weak D(＋) 的父親帶有 D 基因，可以生出 D(＋) 的小孩，所以結論是「無法排除」，但也不能「證明」是親生。 H 基因上位作用與 cis-AB：能表現 A、B 抗原的人一定有功能性 H 基因，不可能是 hh；呈 O 型外觀的人才可能是 Bombay 或 para-Bombay。cis-AB 會讓 AB 抗原以一個單位遺傳。 會算 PI 與 CPE：父子同為異型合子 ab 時，PI＝(a＋b)/(4ab)；多系統累積排除能力 CPE＝1－Π(1－PEi)。 核心觀念 一、直接排除與間接排除的定義 類型判斷關鍵典型例子 直接排除子代帶有一個父、母雙方都沒有的等位基因或抗原。這個等位基因找不到來源，證據力強。ABO：父 O、母 A、子 B 或子 AB（B 抗原雙親皆無）Kidd：父 Jk(a＋b－)、母 Jk(a＋b－)、子 Jk(a＋b＋)（Jkb 雙親皆無）STR：父 17、母 11、子 11,21（21 雙親皆無） 間接排除假定父親是同型合子，必然傳給子代某個等位基因，子代卻沒有這個等位基因。可能另有沉默（null）等位基因可以解釋，所以證據力較弱。MN：父 MM、子 NN（子缺 M）Kidd：父 Jk(a－b＋)、子 Jk(a＋b－)（子缺 Jkb）STR：父 14,14、子 11,11（子缺 14，母未測也可判讀） 無法排除（相容）子代每個等位基因都找得到來源，父方必傳的等位基因子代也有。MN：父 MN、母 MM、子 MMSTR：父 17,23、母 11,11、子 11,23 同一個案例裡，不同系統可以各自得到不同結論，要逐一判讀。例如父 A、MM、Jk(a－b＋)，母 A、NN、Jk(a＋b＋)，子 AB、NN、Jk(a＋b－)： ABO：子代的 B 雙親皆無，屬直接排除。 MN：父 MM，子 NN，子代缺 M，屬間接排除。這仍然是排除，不是「不具排除能力」。 Kidd：父 Jk(a－b＋) 即 JkbJkb，子 Jk(a＋b－) 缺 Jkb，屬間接排除。 二、ABO、MN 與 STR 的判讀要點 ABO 的表型與可能的基因型如下：A 型為 AA 或 AO；B 型為 BB 或 BO；AB 型為 AB；O 型為 OO。只有 AB 型的基因型是唯一的。判讀時先問兩件事：子代的 A 或 B 抗原是否至少有一方擁有？O 型父親只能傳 O，若子代的 B（或 A）不能由母方提供，就是雙親皆無，屬於直接排除。 MN 為共顯性系統：M 型為 MM，N 型為 NN，MN 型為 MN。同型合子父親（MM）配上缺該等位基因的子代（NN），是間接排除的標準例子。 STR 為共顯性多等位基因標記，子代兩個等位基因中，一個來自母、一個來自父。三聯鑑定時，先把母方能提供的等位基因扣掉，剩下的一個稱為「必要父源等位基因」，假定父親必須帶有它。 三、Rh 系統與 weak D weak D 是 D 抗原量減少，需要用間接抗球蛋白法才測得到。一般 D 檢測呈 D(0)、weak D(＋) 的人仍帶有 D 基因，可以把 D 基因傳給子代。 成員結果可能的單倍型 夫D(0) C(＋) E(0) c(＋) e(＋)，weak D(＋)Dce／dCe 等，帶有 D 妻D(0) C(0) E(0) c(＋) e(＋)，weak D(0)dce／dce 子D(＋) C(0) E(0) c(＋) e(＋)Dce（來自父）／dce（來自母） 父親的 weak D 可能是位置效應造成的：C 位於 D 的對側染色體（trans）時，會減弱 D 的表現。子代只遺傳到 Dce，沒有遺傳到 C，D 就能正常表現為 D(＋)。所以子代的 D(＋) 不是偽陽性，這位先生無法被排除為生父。但血型相容只代表「不能排除」，不能據此「證明」他就是父親。 四、H 基因上位作用、Bombay／para-Bombay 與 cis-AB H 抗原是 A、B 抗原的前驅物質。個體要帶有功能性 H 基因（HH 或 Hh），A、B 等位基因才能把 H 轉成 A、B 抗原。若為 hh，即使帶有 A 或 B 基因，紅血球也測不到 A、B 抗原，外觀呈 O 型，這就是 Bombay 或 para-Bombay 表現型。這類人可以把隱藏的 A、B 基因傳給子代。 由此可得兩個推論： 表現 A、B 或 AB 型的人一定不是 hh，至少帶有一個 H，所以不可能是 Bombay 或 para-Bombay。 呈 O 型的人可能是一般的 OO，也可能是隱藏 A、B 基因的 hh（Bombay 或 para-Bombay）。 cis-AB：A 與 B 的活性由同一條染色體上的單一等位基因產生，以一個單位遺傳。例如 cis-AB／O 的 AB 型母親，可以把 O 傳給子代；也可以把 cis-AB 傳下去，子代即使只從另一方拿到 O，仍會表現為 AB 型。 家系可能的解釋不可能的情況 O 型父 × AB 型母 → AB 型子父親是 hh 而隱藏了 A 或 B 基因（Bombay 或 para-Bombay）；母親是 cis-AB，把 cis-AB 傳給子代，子代為 cis-AB／O子代為 hh 或 para-Bombay。子代已表現 AB 型，必定帶有 H A 型父 × AB 型母 → O 型子子代是 hh，呈 O 型外觀（para-Bombay）；此時父、母都要是 Hh。母親是 cis-AB／O，傳出 O，父親為 AO，也傳出 O父親為 hh。父親已表現 A 型，必定帶有 H 五、親子關係指數（PI） PI 的計算方式是：假定父親傳下該等位基因的機率（X），除以隨機男性傳下該等位基因的機率（Y），即 PI＝X／Y。PI 越大，越支持親子關係。父子二聯（母未檢測）常用的公式如下（p、q 為等位基因頻率）： 子代假定父PI pppp1／p pppq1／(2p) pqpp1／(4p) pqpq(p＋q)／(4pq) 例：父子同為 FGA 23;24，a＝0.211、b＝0.168。 PI＝(a＋b)／(4ab)＝0.379／(4×0.211×0.168)＝0.379／0.1418≈2.673 推導方式：父親為 ab 時，子代 ab 的機率為 (a＋b)／2；隨機情況下為 2ab，兩者相除即得上式。多個獨立位址的 PI 相乘，得到累積親子關係指數（CPI）。 六、累積排除能力（CPE） PE 是某一系統能排除一位隨機非生父男性的機率，所以 1－PE 是這位男性「沒被排除」的機率。各系統彼此獨立，他要通過全部系統都不被排除，機率就是各個 (1－PE) 的乘積。再用 1 減去這個乘積，就是至少被一個系統排除的機率： CPE＝1－(1－PE1)(1－PE2)(1－PE3)(1－PE4)(1－PE5) 使用的系統越多、各系統的 PE 越高，CPE 就越接近 1。 常考陷阱 把直接、間接排除的定義對調：子代「多出」雙親都沒有的等位基因，是直接排除；子代「缺少」同型合子父親必傳的等位基因，是間接排除。父 O、母 A、子 B，是直接排除，不是間接排除。 把間接排除說成「不具排除能力」：父 MM、子 NN 屬於間接排除，仍具有排除意義。真正無法排除的例子是父 MN、母 MM、子 MM。 以為 A 型父母可以生出 AB 型子女：A 型只能傳 A 或 O，子代的 B 雙親皆無，屬直接排除。 Kidd 方向看反：父 Jk(a－b＋)、子 Jk(a＋b－) 是子缺父源 Jkb，屬間接排除；雙親都是 Jk(a＋b－)、子 Jk(a＋b＋) 是子多出 Jkb，屬直接排除。 STR 母方未測就不會判讀：父 14,14、子 11,11，子代缺少父親必傳的 14，屬間接排除。 weak D 的選項陷阱：「先生不是生父」「子代 D(＋) 為偽陽性」「可證明為生父」都是錯的，正確結論是無法排除。 H 基因方向判斷錯誤：已表現 A、B、AB 型的人（不論父母或子代）不可能是 hh 或 para-Bombay；只有呈 O 型的人才可能是。 PI 公式記錯：父子同為 ab，分母是 4ab，不是 2ab；1／(a＋b) 或 1／2(a＋b) 都是干擾選項。 CPE 公式寫錯：直接把各 PE 相乘，或寫成 1－ΠPE，都是錯的；正確寫法是 1－Π(1－PE)。 記憶口訣 「子多出來是直接，子缺父源是間接。」 「看得到 A、B 必有 H，看似 O 型才可能 hh。」 「父子同 ab，a 加 b 除以 4ab。」 「排除總力：先乘沒排除的，再拿 1 去減。」