Reui Fen Huang
阿摩第 5 期

大一上  

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【特教】小腦萎縮症(SCA)

發表于: 2013/05/28


『一公升的眼淚』女主角~亞也

小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ,患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮,這與基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳,少數為基因突變。

 一般患者在成年期發病,發病年齡大部份從二十至四十歲開始。

小腦萎縮症病友典型的症狀即是失去平衡感、身體缺乏協調能力,且走路狀似企鵝,因此別名叫「企鵝家族」,發病後漸漸得手腳不聽使喚不能走路、不能說話、不能寫字、吞咽困難,有一天會昏睡而死 


病徵

初期 :

* 走路時 步履不穩,肢體 搖晃 ;
* 動作反應遲緩及準確性變差;

中期 :

* 說話時發音含糊不清,無法控制音調;
* 眼球轉動不平順,影像容易產生 「 重疊 」
* 肌肉不協調感加重, 無法寫字 ;
* 有時感到 吞嚥困難,進食時容易嗆咳 。

晚期 :

* 說話極不清楚,甚至無法語言;
* 肢體乏力, 不能站立,需靠輪椅代步。

確診方法

醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態,然後會查問他的 家族史(包括已故的親人),最後透過核磁共振( MRI )及基因測試 ,才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。

遺傳方式

因為這是自體顯性遺傳疾病,所以若父母一方有小腦萎縮症,則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳,則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。

治療方法

這是屬於退化性疾病,目前未有可以根治的藥物,治療的重點在復健治療,使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。
 


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