112年 - 112 調查特種考試_三等_醫學鑑識組：遺傳學#116102

科目：遺傳學 | 年份：112年 | 選擇題數：0 | 申論題數：8

試卷資訊

所屬科目：遺傳學

選擇題 (0)

申論題 (8)

(1)什麼是孟德爾遺傳模式？

(2)基因變異有那些類型？

(3)HD 屬於那一種變異？

(4)其致病原理或機制為何？

二、唐氏症的人類染色體有何異常？如何使用原位雜交技術（ in situ hybridization, ISH）做檢測？並請寫出或畫出關鍵步驟。（20 分）

三、列舉三個與遺傳學有關的諾貝爾獎（Nobel prize）項目內容，並請說明其如何用於遺傳學分析？（15 分）

四、請說明兩種臺灣地區市面上常見的次世代核酸定序（NGS）原理和關鍵步驟，並比較其準確度、成本、工作時間及其他項目的優劣。（20 分）

五、什麼是性連（聯）遺傳？請列舉四個 X-性連隱性遺傳（X-linked recessive （25 分） genetic）疾病，並敘述其影響的基因以及致病機轉。